La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique causée par une malformation congénitale du chromosome X. Il affecte généralement les hommes dans l'enfance et se caractérise par une violation de la structure et de la faiblesse des fibres musculaires. Ils sont progressivement détruits et entraînent une perte de fonction motrice, puis peu de temps après - la mort.
Qu'est-ce que la dystrophie ou myopathie de Duchenne ?
Il s'agit du type de dystrophie musculaire le plus courant, affectant environ 1 homme sur 4 000. En raison d'une anomalie congénitale du gène de la dystrophine, le tissu musculaire perd sa structure et ne se développe pas. Les muscles ne peuvent pas bouger et se contracter, ce qui entraîne des modifications dégénératives irréversibles du système musculo-squelettique et des déformations du squelette. La maladie progresse rapidement, accompagnée de perturbations dans le travail du cœur, des organes respiratoires, des systèmes endocrinien et nerveux.
Le patient a des difficultés à bouger depuis l'enfance. Il a une démarche et une posture spécifiques ; il commence à marcher plus tard que ses pairs et aggrave la situation. Dès l'âge de 8 à 10 ans, le patient a besoin de béquilles, à partir de 12 ans - d'un fauteuil roulant. Les patients de plus de 16 ans non seulement ne peuvent pas bouger de manière autonome, mais éprouvent également des problèmes respiratoires, intellectuels et cardiaques. La mort survient en moyenne à 30 ans, mais il y a des gens qui vivent plus longtemps.
La maladie a un code microbien 10 - G71.0, souvent défini comme la myopathie de Duchenne-Becker, mais ce n'est pas vrai. Il existe une pathologie distincte - la dystrophie musculaire progressive de Becker. Elle se caractérise par une évolution lente et des manifestations tardives. Les symptômes n'apparaissent qu'à l'âge de 15-20 ans, alors qu'à Duchenne, les jeunes hommes sont déjà confinés en fauteuil roulant à cette époque. L'espérance de vie avec la myopathie de Becker est également plus longue. Ainsi, la maladie de Duchenne-Becker n'est pas une pathologie unique, mais deux conditions différentes.
L'amyotrophie de Duchenne est également diagnostiquée, entraînant une perturbation de la fonction musculaire. Cependant, il ne s'agit pas d'une pathologie indépendante, mais d'un groupe de maladies rachidiennes progressives qui affectent les adultes.
Causes de la dystrophie de Duchenne
La cause de la maladie est une anomalie congénitale du chromosome sexuel X. Le gène responsable de la production d'une protéine musculaire, la dystrophine, est affecté. C'est lui qui est à la base de toutes les fibres musculaires au niveau cellulaire. La substance est nécessaire au bon développement du squelette, à la capacité des muscles à se contracter et à se détendre plusieurs fois de suite.
Dans la maladie de Duchenne, la protéine est totalement absente ou défectueuse, c'est-à-dire qu'elle ne remplit pas sa fonction. Il est remplacé par du tissu adipeux ou conjonctif, ce qui rend les mouvements impossibles.
La maladie a un type de transmission récessif, lié au chromosome X, et survient lorsque des mutations se produisent chez les deux porteurs appariés. La pathologie affecte principalement les garçons, car leur ensemble génétique a un chromosome X. S'il est défectueux, la maladie s'installe.
Pathogenèse au cours de la myopathie de Duchenne
La dystrophie musculaire de Duchenne est causée par une mutation du gène de la dystrophine, responsable de la production de la protéine du même nom. Pour cette raison, le cytosquelette de chaque cellule de fibre musculaire ne se connecte pas à la plaque basale principale. De plus, l'excès de calcium pénètre dans la membrane cellulaire. Les mitochondries se remplissent d'eau et éclatent, leur destruction entraîne la mort d'une cellule musculaire entière. Ces fibres qui ont subi une nécrose ne remplissent plus leur fonction et sont désormais constituées d'autres tissus.
Symptômes de la dystrophie musculaire progressive de Duchenne
La principale manifestation de la maladie est une faiblesse musculaire, évoluant vers une atrophie. Cela s'applique aux muscles squelettiques situés dans les hanches, le bassin, les épaules, les jambes. Plus tard, le cou, les bras et d'autres parties du corps sont touchés. De plus, les symptômes de la maladie sont appelés:
- démarche maladroite;
- augmentation du tonus des muscles du mollet;
- fatigue chronique;
- incapacité à courir ou sauter;
- lordose lombaire;
- troubles neurologiques et mentaux;
- difficulté de concentration;
- déficience de mémoire;
- scoliose;
- troubles hormonaux;
- perte de la capacité de marcher de façon autonome.
Formes de myopathie
La maladie a deux formes : initiale et progressive. Ils sont inévitablement liés les uns aux autres : l'un coule dans l'autre au fil du temps. On sait que la myopathie de Duchenne, accompagnée d'une dystrophie musculaire au stade initial, est perceptible chez les garçons dès l'âge de 2 ans. La maladie commence à progresser vers 8-12 ans.
Dystrophie musculaire de Duchenne
Tout d'abord, le patient note une forte augmentation de la taille des muscles du mollet. Cette affection n'est pas souvent appelée dystrophie musculaire pseudohypertrophique de Duchenne. Cela provoque des difficultés à marcher et des chutes fréquentes: le patient est obligé de bouger en s'appuyant sur le bout des doigts et non sur tout le pied. De plus, il éprouve :
- douleur dans tous les muscles squelettiques;
- difficulté en position assise ou debout monotone;
- raideur des mouvements.
Important! Dès le début, la maladie affecte négativement la capacité d'une personne à se souvenir et à reproduire normalement même les informations les plus simples. Pour cette raison, l'enfant est en retard dans son développement, parle mal et ne peut pas se concentrer.
Dystrophie de Duchenne progressive
Aux derniers stades de la maladie, il est difficile pour une personne d'avaler, elle a besoin d'un tube spécial pour manger. De plus, les tentatives indépendantes d'avaler de la nourriture entraînent la menace d'une pneumonie par aspiration. De plus, le patient a :
- incapacité de se déplacer;
- réduction de la taille des muscles et des tendons;
- difficulté à respirer, souvent le patient ne respire qu'avec une aide médicale ;
- courbure sévère de la colonne vertébrale;
- des dommages aux muscles du cœur et, par conséquent, de graves interruptions de son travail.
Méthodes de diagnostic de la maladie de Duchenne-Becker
Le diagnostic de la maladie est effectué par un neurologue. Pour confirmer la présence d'une pathologie, un certain nombre d'études sont réalisées:
- Test ADN. Vous permet de déterminer avec précision la présence d'une mutation génétique.
- Biopsie du tissu musculaire. Rarement utilisé, il consiste à prélever un échantillon de fibres musculaires et à déterminer la présence de dystrophine à l'aide d'un colorant spécial.
- dépistage prénatal. Elle est réalisée à 11 semaines de gestation pour évaluer le risque de troubles neuromusculaires, surtout si l'un ou les deux parents sont porteurs.
- Prélèvement de sang fœtal. Elle est réalisée à la 18ème semaine de grossesse, est utilisée dans les cas extrêmes par un généticien.
Attention! Les futurs parents doivent être prudents avec les tests pendant la grossesse. Cependant, si un tel besoin se faisait sentir, la préférence devrait être donnée aux tests précoces afin de minimiser la probabilité d'une fausse couche.
Traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne
Il n'existe aucun médicament efficace pour se débarrasser de la dystrophie musculaire de Duchenne. Le traitement, en règle générale, est symptomatique, permettant d'atténuer l'état du patient. Il comprend:
- prendre des corticoïdes : prednisolone et déflazacort ;
- l'utilisation de bêta 2-agonistes, qui ralentissent la progression de la maladie ;
- activité physique modérée, comme la natation;
- physiothérapie;
- utilisation d'un fauteuil roulant et d'appareils orthopédiques pendant le sommeil;
- porter des respirateurs pour faciliter la respiration.
Dans la médecine moderne, on pratique le traitement par cellules souches, qui remplacera les myocytes endommagés. Des injections de cellules saines sont faites dans tous les muscles tous les 2 mm : cette procédure est très longue.
On connaît également les cellules souches appelées péricytes, situées dans les vaisseaux sanguins des muscles squelettiques. Les scientifiques en obtiennent une petite quantité, les cultivent artificiellement et les injectent dans la circulation sanguine. Certains d'entre eux pénètrent dans les muscles et les remplissent. L'efficacité de l'opération n'a pas été déterminée sans équivoque par les scientifiques. 
Prévision et prévention
Pour prévenir les complications de la maladie, le patient doit mener une vie saine, bien manger et passer suffisamment de temps à l'air frais. Il est interdit de restreindre les mouvements d'une personne et de la maintenir au lit. Sans au moins un minimum de tentatives de marche, les muscles se décomposent très rapidement.
En raison du fait que non seulement les muscles squelettiques, mais aussi le cœur et les organes respiratoires sont rapidement endommagés pendant la dystrophie de Duchenne, une personne ne peut pas vivre longtemps dans cet état. Même lorsqu'ils prennent des médicaments qui soulagent la maladie, les patients vivent rarement jusqu'à 35 ans. Plus de 50% d'entre eux meurent à l'adolescence, sans aide appropriée - encore plus rapidement.
Grâce à la ventilation mécanique, aux médicaments de soutien cardiaque, à l'utilisation d'un fauteuil roulant et d'une sonde d'alimentation, certains patients vivent entre 40 et 50 ans. Cependant, ils ont besoin de soins et de surveillance constants, car ils ne peuvent pas effectuer eux-mêmes les procédures d'hygiène de base et même demander de l'aide.
Il est impossible de guérir la dystrophie musculaire de Duchenne, cependant, des remèdes médicinaux et orthopédiques aideront à soulager l'état du patient. En raison de dommages importants aux organes internes, les patients meurent généralement à un jeune âge. Mais les progrès récents dans l'utilisation des cellules souches laissent espérer une augmentation de l'espérance de vie moyenne des personnes atteintes de cette maladie.
La dystrophie alimentaire est un type de dystrophie (dystrophe grecque - un trouble nutritionnel des tissus, des organes ou du corps dans son ensemble).
La dystrophie est considérée comme "une violation du processus naturel d'assimilation des protéines, des glucides, des graisses, que le corps doit absorber avec de la nourriture".
Mais alimentaire (lat. Alimentum - contenu) dans ce contexte signifie qu'un état dystrophique se développe à la suite d'un manque prolongé de nutrition (c'est-à-dire la faim) ou de malnutrition. En médecine, ce terme est apparu lors du siège de Leningrad. De toute évidence, dans les rapports statistiques sur le nombre d'habitants de la ville assiégée qui sont morts de faim, l'expression «la mort était due à une dystrophie alimentaire» n'avait pas l'air si inquiétante ...
Dans les deux cas, le fonctionnement normal de tous les organes et systèmes du corps est perturbé en raison d'une carence en protéines et en énergie.
Code CIM-10
E41 Folie alimentaire
Causes de la dystrophie alimentaire
Selon le Comité permanent de la nutrition (SCN) des Nations Unies, la maladie et la malnutrition sont étroitement liées, et la malnutrition nutritionnelle est l'une des principales causes des problèmes de santé dans le monde.
Selon le Programme alimentaire mondial, la dystrophie nutritionnelle à un âge précoce entraîne une diminution du développement physique et mental des enfants. Aujourd'hui, il y a au moins 147 millions d'enfants dans les pays en développement qui souffrent d'un retard de croissance dû à la malnutrition chronique. 14,3% des adultes présentent des signes de dystrophie nutritionnelle. Par ailleurs, la malnutrition est responsable de 45 % des décès d'enfants de moins de cinq ans : en Asie et en Afrique, 2,6 millions d'enfants meurent chaque année de malnutrition.
Les principales causes de dystrophie nutritionnelle sont associées à un manque de protéines et d'autres nutriments essentiels dans l'alimentation, ou à leur absence totale ...
En un mot, cette pathologie survient lorsqu'une personne a faim ou mange quelque chose qui ne couvre en rien les dépenses énergétiques du corps.
Symptômes de la dystrophie alimentaire
L'apparition des symptômes caractéristiques de la dystrophie alimentaire est due au fait que, sans recevoir une reconstitution adéquate des nutriments qui assurent le métabolisme global, le corps commence à consommer des graisses et des glucides à partir de ses "dépôts". Et lorsqu'ils sont épuisés, le processus de dissimilation (décomposition) des protéines tissulaires, des structures protéiques des enzymes et des hormones commence.
Cela se produit lors de l'oxydation des acides aminés dans le sang - pour obtenir l'énergie manquante, car les acides aminés qui se forment lors de la digestion des protéines alimentaires et pénètrent dans les cellules manquent cruellement.
Commence alors la perte rapide de protéines (plus de 125 g par jour). En conséquence, le métabolisme et l'équilibre des protéines sanguines et des protéines tissulaires sont perturbés, des modifications dégénératives atrophiques des muscles squelettiques se produisent avec une perte de masse musculaire et une perte de fonction musculaire; le taux de sucre et de cholestérol dans le sang chute fortement; la teneur en glycogène du parenchyme des tissus hépatiques et musculaires est également réduite. En général, il y a tous les signes de cachexie (autre grec - mauvais état) - un syndrome d'épuisement extrême du corps.
Les principaux symptômes cliniques de la dystrophie alimentaire sont les suivants :
- faim atroce (insatiable);
- pâleur et jaunissement de la peau, peau sèche et ridée;
- minceur (perte importante de poids corporel);
- faiblesse générale, vertiges;
- diminution de la température corporelle (hypothermie) à + 35,5-36 ° C;
- une diminution du volume des muscles et du tissu sous-cutané (atrophie);
- engourdissement (paresthésie) et douleurs musculaires ;
- diminution de la pression artérielle et veineuse et de la vitesse du flux sanguin ;
- troubles du rythme cardiaque (bradycardie et tachycardie);
- troubles digestifs et atonie intestinale (dyspepsie, flatulence, constipation) ;
- anémie (hypochrome ou hyperchrome);
- diminution des fonctions des glandes sexuelles (aménorrhée, impuissance);
- augmentation de l'irritabilité et de l'excitabilité au début de la maladie; apathie, somnolence et léthargie - à des stades ultérieurs.
Selon la gravité, il est d'usage de distinguer trois degrés de dystrophie alimentaire : 1er degré (léger) - faiblesse et perte de poids sans atrophie musculaire ; 2e degré (moyen) - une forte détérioration de l'état général, la présence d'un syndrome de cachexie; 3ème degré (sévère) - l'absence totale de tissu adipeux sous-cutané et l'atrophie des muscles squelettiques, une diminution des fonctions des organes et des systèmes.
En outre, il existe des variétés œdémateuses et sèches de dystrophie alimentaire. L'œdème cachectique peut s'accompagner d'une augmentation du débit urinaire quotidien (polyurie) et d'une rétention d'eau dans les cavités. Et la dystrophie sèche - avec toutes les autres manifestations - se caractérise par une atrophie musculaire plus prononcée et la présence d'une atrophie myocardique brune (diminution de la taille du cœur et amincissement de ses fibres musculaires).
Diagnostic de la dystrophie alimentaire
Traitement de la dystrophie alimentaire
Le traitement de la dystrophie alimentaire consiste tout d'abord à fournir au patient une bonne nutrition (3000-4000 kcal par jour) avec une teneur élevée en protéines facilement digestibles, vitamines, macro et microéléments. Le nombre de repas - en petites quantités - au moins six fois par jour. S'il y a diarrhée, la nourriture doit être homogène. Dans le même temps, la consommation de sel de table doit être limitée (maximum 10 g par jour) et la quantité de liquide recommandée à boire est de 1 000 à 1 500 ml pendant la journée.
Pour les patients sous traitement pour dystrophie alimentaire, il est extrêmement important de maintenir le repos physique et l'équilibre psycho-émotionnel.
Dans le traitement des dystrophies alimentaires de 2e et 3e sévérité, l'alitement strict est indiqué en milieu hospitalier. La nutrition peut être effectuée à l'aide d'une sonde. De plus, des perfusions intraveineuses de glucose sont prescrites, ainsi que des transfusions dosées de plasma sanguin ou de composés de substitution du sang. En cas de troubles digestifs, d'arythmies cardiaques, d'anémie et d'autres symptômes, un traitement symptomatique médicamenteux est effectué à l'aide de médicaments appropriés.
Par exemple, avec la dyspepsie, les patients prennent des préparations enzymatiques: suc gastrique, acide chlorhydrique avec pepsine, ainsi que pancréatine, abomine, panzinorm-forte, etc. Les principaux remèdes contre l'anémie sont la vitamine B12, l'acide folique et les préparations contenant du fer (par voie parentérale - ferrum-lek, ferbitol à l'intérieur - hémostimuline, ferroplex, etc.).
Le pronostic de la dystrophie alimentaire - rétablissement, passage à un état chronique ou décès - dépend directement du degré d'épuisement du corps. En cas de 1ère et 2ème sévérité (légère et modérée), le pronostic est favorable. Un pronostic défavorable a un 3ème degré de pathologie, car la condition est aggravée par les complications de la dystrophie alimentaire sous la forme de maladies accessoires telles que la dysenterie, la pneumonie et la tuberculose.
Le grand médecin antique Hippocrate a dit qu'avec la "disparition de la chair" (c'est-à-dire la perte de poids dans la malnutrition chronique, c'est-à-dire une condition que nous appelons dystrophie alimentaire), "les épaules, les clavicules, la poitrine, les doigts semblent fondre. Cet état est le visage de la mort.
La maladie, appelée dystrophie de Duchenne, est associée à des dommages aux structures génétiques responsables de la production de la dystrophine, une grande protéine musculaire. Une telle pathologie est transmise par hérédité, par une transmission de type autosomique récessif : c'est-à-dire que cette pathologie, pour ainsi dire, est cachée ou se manifeste à travers une génération. Ce type est lié au chromosome X.
Code CIM-10
G71.0 Dystrophie musculaire
Causes de la dystrophie de Duchenne
La pathologie apparaît en raison d'une mutation génétique qui se produit dans la région xp21. Plus d'un quart de ces pathologies sont associées à une modification persistante du génotype dans l'ovule maternel. Les cas restants s'expliquent par l'hétérozygotie de la mère du patient pour la pathologie de la mutagenèse dans le gène de la dystrophine.
Il est généralement admis qu'environ 7% de tous les cas récurrents de la maladie sont le résultat de la formation dans l'ovaire féminin de plusieurs générations cellulaires avec des allées de dystrophine mutées et normales. Dans le même temps, le type de mutation le plus courant (environ 65 %) est une perte importante de sections de chromosomes. Chez 5% des patients, on retrouve un doublement d'une région chromosomique, et dans les cas de pathologie restants, une mutation ponctuelle est détectée, lorsqu'un ou plusieurs nucléotides sont touchés, tandis que des anomalies génétiques plus longues sont liées à des mutations.
La pathologie est transmise de manière autosomique récessive, avec un accroc au chromosome X (affecte les hommes). Plus de la moitié de ces pathologies surviennent spontanément, en raison d'une mutation génétique.
Dans un examen génétique, l'identification des signes cachés de la maladie chez les sœurs du patient joue un rôle important. À partir d'un tel porteur du gène muté, la pathologie de 50% de ses enfants mâles peut être transmise et 50% de ses filles deviendront les mêmes porteurs du gène muté.
Les femmes qui ont le gène endommagé le partagent avec leur enfant, bien qu'elles-mêmes ne souffrent pas de myopathie. Les garçons sont majoritairement touchés. Les filles peuvent aussi tomber malades, mais cela arrive extrêmement rarement : cela ne peut se produire qu'avec un défaut dans la structure des chromosomes.
Symptômes de la dystrophie de Duchenne
Les premiers symptômes de la dystrophie de Duchenne peuvent être remarqués dès l'âge de 1 à 5 ans. Pour un enfant malade, l'inhibition de l'activité motrice précoce est caractéristique. Lorsque vous essayez de marcher seul (chez les enfants de plus d'un an), vous pouvez observer des chutes constantes, un enchevêtrement des jambes et une fatigue rapide. Si le bébé commence encore à marcher, puis en même temps il se retourne d'un pied à l'autre (allure de canard), il lui est difficile de monter les escaliers et de se lever des genoux.
Progressivement, chez les petits patients, une augmentation du volume de divers groupes musculaires se produit, ce qui ressemble extérieurement à des muscles fortement gonflés. Avec l'évolution et l'aggravation de la pathologie, une telle augmentation, au contraire, se transforme en une diminution des muscles.
La maladie se propage dans tout le corps de manière ascendante : des muscles des jambes et du bassin au dos, aux épaules et aux bras.
Déjà aux stades initiaux de la maladie, une diminution des réflexes tendineux peut être observée. De plus, la courbure de la colonne vertébrale se développe, la poitrine devient en selle ou carénée, les pieds sont déformés. Il y a des problèmes avec le muscle cardiaque : il y a des signes de perturbation du rythme cardiaque et d'hypertrophie ventriculaire gauche. Un quart des patients présentent des symptômes de retard mental : le plus souvent cela se manifeste par des signes d'oligophrénie.
Vers l'âge de 12 ans, les patients arrêtent de marcher, après 2-3 ans, ils perdent complètement la capacité de bouger. Dans 20-30 ans, davantage de ces patients meurent. Aux derniers stades de la maladie, la faiblesse musculaire s'étend aux systèmes respiratoire et de déglutition. L'issue létale provient des infections bactériennes attachées ou d'un manque d'activité respiratoire et cardiaque.
Formes
Dystrophie musculaire de Duchenne
La dystrophie musculaire de Duchenne, heureusement, est relativement rare et se manifeste par une faiblesse musculaire. Selon les statistiques, cette pathologie survient chez environ un bébé sur 3 000 nouveau-nés. De plus, plusieurs formes assez rares de myopathie sont connues, qui diffèrent par des manifestations moins prononcées.
Le développement de la dystrophie musculaire est associé à la lente destruction des connexions entre les fibres nerveuses et musculaires.
Les filles nées d'une mère dont le gène est endommagé peuvent également devenir porteuses de tels dommages, bien qu'elles ne présentent presque jamais la maladie.
Outre la dystrophie de Duchenne, la médecine distingue également d'autres types de myopathies extrêmement rares :
- Le syndrome de Becker (affecte également les garçons, a un type congénital, mais ne se manifeste qu'à la puberté et recule d'environ 45 ans);
- forme congénitale de myopathie (affecte les bébés quel que soit leur sexe, mais ne peut survenir, pourrait-on dire, que dans des cas isolés);
- forme de myopathie scapulo-épaule-faciale - n'apparaît pas immédiatement, mais pendant environ 10 ans. En pathologie, il y a une faiblesse des muscles faciaux, une réaction lente des muscles du visage en essayant d'exprimer certaines émotions;
- Pathologie d'Emery-Dreyfus (un type similaire de myopathie avec des conséquences négatives pour le myocarde).
Dystrophie de Duchenne progressive
La dystrophie progressive de Duchenne est la forme la plus grave de myopathie. Il se développe dans la petite enfance, généralement chez les enfants de moins de 3 ans, parfois à un âge plus avancé. Chez presque tous les patients (à quelques exceptions près), il y a une augmentation de la taille des muscles du mollet (parfois en conjonction avec les muscles deltoïde et quadriceps). Cette augmentation est souvent associée à une infiltration graisseuse des muscles, mais dans certains cas ce sont les muscles qui augmentent réellement.
Une diminution du volume de la masse musculaire est observée principalement au niveau du dos et de la ceinture pelvienne. Parallèlement aux troubles atrophiques, la présence d'un retard mental peut souvent être notée.
Les violations de l'intégrité et de la forme des os ne sont pas rares, même en raison de charges et de blessures mineures. Après 5 à 10 ans à compter des premières manifestations de la pathologie, des lésions du muscle cardiaque peuvent être détectées, ce qui se traduit par des troubles de la tachycardie et de l'ECG. Une caractéristique caractéristique est considérée comme une activité accrue de la créatine kinase sérique.
En général, la maladie est plus grave que dans d'autres formes de myopathie. Les changements atrophiques se propagent rapidement dans tout le corps. La plupart des patients à l'âge de 10 ans sont pratiquement incapables de bouger. Ces patients sont extrêmement rarement capables de vivre jusqu'à 30 ans, mourant de maladies concomitantes.
Diagnostic de la dystrophie de Duchenne
Le diagnostic de la dystrophie de Duchenne doit être confirmé par des tests génétiques, mais dans certains cas, d'autres tests peuvent être demandés.
- Un test génétique est effectué sans ambiguïté, même si le médecin est sûr que le patient est atteint de dystrophie musculaire. En utilisant cette méthode, vous pouvez déterminer les caractéristiques claires des troubles pathologiques de l'ADN. En plus de poser un diagnostic, cette étude aidera les parents à décider de leurs futures grossesses. Aussi, les résultats d'un test génétique seront utiles aux proches de la mère porteuse du gène muté.
- Votre médecin peut recommander une biopsie des fibres musculaires. Une telle étude montrera si la protéine dystrophine est produite dans le corps, et si elle est produite, alors en quelle quantité. À l'aide d'une biopsie, les spécialistes déterminent la quantité exacte de protéines dans les myocytes. Mais une biopsie ne peut se substituer à une analyse génétique !
- La méthode d'électromyographie (détermination de la conduction de l'influx nerveux) était pertinente il y a quelques années, mais maintenant elle est facultative.
- Un test sanguin pour la créatine kinase : avec la dystrophie de Duchenne, la quantité de cette enzyme est significativement plus élevée que la normale.
- Évaluation de l'activité cardiaque, du système respiratoire, des capacités musculaires, ECG, détermination des marqueurs biologiques cardiaques et de la densité osseuse.
Il est très important de déterminer le diagnostic exact si les spécialistes soupçonnent une myopathie chez un enfant. Et il faut le faire au plus vite. Le médecin prescrira un traitement qualifié basé sur ces études, après avoir eu une conversation avec les parents et leur avoir expliqué toutes les caractéristiques de la maladie.
Traitement de la dystrophie de Duchenne
Actuellement, il n'existe aucun remède pour la dystrophie de Duchenne. Bien que la recherche scientifique sur ce sujet soit menée de manière assez intensive: des scientifiques de Grande-Bretagne, d'Israël et des États-Unis y travaillent. Les dernières méthodes en cours de développement :
- Le saut d'exon est une procédure qui ralentit le taux de progression de la myopathie. Cette méthode adoucit l'évolution de la maladie, atténue considérablement les symptômes, mais n'élimine pas la mutation;
- introduction du gène de la dystrophine à l'aide de porteurs de gènes viraux ou de plasmides - permet aux patients de conserver plus longtemps la capacité de se déplacer et de marcher, ce qui améliore considérablement leur qualité de vie;
- la transplantation de cellules myogéniques est l'introduction de fibroblastes, ce qui améliore la synthèse de la nouvelle dystrophine non mutée. Cette méthode présente de nombreux avantages: c'est un résultat positif à long terme, la possibilité de combiner la procédure avec d'autres méthodes de traitement, la possibilité de l'utiliser à presque tout âge et une production contrôlée de nouvelle dystrophine;
- restauration des fibres musculaires à l'aide de cellules souches embryonnaires, cellules souches musculaires - ces méthodes améliorent la régénération musculaire, permettent de produire de la dystrophine en grande quantité, renforcent la structure musculaire et restaurent de manière significative la fonction musculaire;
- régulation de l'utrophine pour remplacer la dystrophine - une méthode basée sur l'expérience prouvant que les mêmes symptômes sont observés avec un manque d'utrophine qu'avec un manque de dystrophine. Ces protéines ont une structure et une fonction similaires. Grâce à des recherches scientifiques à long terme, les scientifiques sont arrivés à la conclusion que la régulation du gène de l'utrophine peut être utilisée comme traitement de la dystrophie de Duchenne ;
- bloquer la myostatine. La myostatine est une protéine inactive qui a la capacité de déclencher des processus biochimiques qui inhibent la formation musculaire. En conséquence, le blocage de cette protéine devrait favoriser la croissance du tissu musculaire ;
- bloquant le facteur de croissance transformant β - une protéine qui inhibe la fonction des myosatéliocytes (cellules souches myogéniques). Cette méthode aidera à réduire le degré de fibrose;
- régulation à la hausse du facteur de croissance analogue à l'insuline-1, une protéine de structure similaire à l'insuline. Le facteur de croissance 1 améliore la qualité du tissu musculaire, active le développement et augmente la force musculaire.
À l'heure actuelle, les experts proposent le traitement suivant pour la dystrophie de Duchenne :
- prendre des corticostéroïdes pour augmenter la force musculaire et soulager l'état du patient;
- l'utilisation de β-2-agonistes pour la force musculaire temporaire;
- procédures physiothérapeutiques, myostimulation;
- soins orthopédiques (fauteuils roulants, déambulateurs, jambières, etc.).
Malheureusement, il n'y a pas d'"élixir de guérison" pour la dystrophie de Duchenne, alors lorsque vous recherchez un traitement efficace, soyez extrêmement prudent sur les médicaments et les procédures qui peuvent être présentés à votre attention comme une "panacée".
N'achetez pas un médicament inconnu à moins qu'il n'y ait de bonnes preuves qu'il fonctionne. N'oubliez pas que vous pouvez dépenser une somme d'argent importante et, de plus, non seulement ne pas aider, mais également nuire à votre bébé.
Si le patient a une dystrophie myocardique, le code ICD-10 dans ce cas sera difficile à mettre. Depuis la dernière révision, cette pathologie n'a plus de code distinct. Cependant, il existe un chiffre utilisé dans la section sur la cardiomyopathie.
Code CIM-10
La dystrophie myocardique est une maladie cardiaque spécifique qui n'est pas de nature inflammatoire. Elle se caractérise par des troubles des processus métaboliques qui se produisent dans les myocytes. Dans le même temps, la contractilité du muscle cardiaque change, une insuffisance cardiaque apparaît.
Classification des maladies La CIM-10 est un document normatif qui contient des codes pour les maladies avec une systématisation par sections. Il s'agit d'un développement international qui facilite la collecte et le stockage d'informations pour créer des statistiques pour tous les pays. La CIM-10 a été créée par l'Organisation mondiale de la santé. Le document est revu tous les 10 ans et des ajouts y sont toujours apportés. S'il existait auparavant un code distinct pour la dystrophie myocardique, il n'est plus attribué à cette maladie selon la CIM-10. Cependant, les médecins peuvent mettre le nombre I.42, ce qui implique une cardiomyopathie. Malgré la similitude des noms, la cardiomyopathie et la dystrophie myocardique sont considérées comme des phénomènes différents, car la première implique un plus large éventail de pathologies cardiaques différentes qui ne sont pas associées aux maladies cardiaques et au système vasculaire. Par conséquent, ces termes ne peuvent pas être utilisés comme synonymes. Mais pour la dystrophie myocardique, un code ICD-10 est toujours établi, qui suggère uniquement une cardiomyopathie avec des troubles métaboliques et des problèmes nutritionnels.
En général, la section I42 suggère une cardiomyopathie, mais exclut une affection compliquée par une grossesse et une maladie ischémique post-partum. Le nombre I42.0 suggère une variété dilatée, et 42.1 est une pathologie obstructive hypertrophique. Le nombre 42,2 désigne d'autres formes de pathologie hypertrophique. Le code 42.3 est une maladie endomyocardique et 42.4 est une fibroélastose de type endocardique. Si le patient a d'autres pathologies cardiaques restrictives, le nombre 42,5 est défini. Si la cardiomyopathie est d'origine alcoolique, le code 42.6 est supposé. Si la maladie est causée par l'influence de médicaments ou d'autres facteurs externes, le nombre 42,7 est défini. Les autres cardiomyopathies portent le numéro 42,8, et si les formes de la pathologie ne sont pas précisées, le code est 42,9.
Formes de la maladie
Il existe plusieurs formes de dystrophie myocardique. Selon le type de processus dystrophiques dans le cœur, on connaît les éléments suivants :
- contraignant;
- dilatationnel ;
- hypertrophique.
Selon la gravité de la maladie, on distingue les formes suivantes:
- 1. Rémunération. L'hémodynamique est toujours maintenue au niveau nécessaire pour le corps.
- 2. Sous-compensation. Les mécanismes responsables de l'hémodynamique sont tendus, même avec un effort physique modéré. Il existe déjà une dystrophie prononcée du muscle cardiaque.
- 3. Décompensation. Avec un petit effort physique, des déviations de l'hémodynamique sont perceptibles. La capacité contractile du myocarde est fortement affaiblie.
Selon la pathogenèse, on distingue les formes primaires et secondaires. Primaire suppose que la cause de la maladie n'a pas été établie. Secondaire signifie que la dystrophie myocardique est apparue comme une complication dans le contexte d'une autre maladie.
Selon la maladie à l'origine de la dystrophie du muscle cardiaque, on distingue les formes suivantes:
- 1. Déshormonal. Apparaît en raison de violations de la synthèse des hormones sexuelles. Une personne se fatigue souvent, des problèmes de sommeil apparaissent, la soif est tourmentée, le poids diminue. Une douleur lancinante ou douloureuse est ressentie dans la région du cœur.
- 2. Amygdalogène. C'est une complication après une amygdalite. L'endurance s'aggrave, des douleurs douloureuses dans la région du cœur, une arythmie apparaissent.
- 3. Alcoolique. Il se développe à la suite d'une intoxication alcoolique prolongée. Les membranes des cellules du tissu cardiaque sont détruites en raison de l'exposition à l'éthanol. Diminution des réserves de potassium et d'acides gras. Cela entraîne un essoufflement et une arythmie. La douleur dans la région du cœur n'apparaît presque pas.
- 4. Anémique. Survient souvent chez les femmes enceintes. Plus tard, une toxicose apparaît également.
- 5. Diabétique. Apparaît chez les patients atteints de diabète de type 1. Dans le même temps, des troubles diabétiques dans les vaisseaux coronaires peuvent être détectés, une angine de poitrine se développe.
Causes et symptômes
La survenue d'une dystrophie myocardique en tant que maladie primaire est assez rare. Habituellement, cette pathologie est secondaire. Toutes les causes de dystrophie myocardique peuvent être conditionnellement divisées en 2 groupes. Le premier comprend tout le cœur. Par exemple, il peut s'agir d'une cardiomyopathie ou d'une myocardite. Le deuxième groupe comprend les causes non cardiaques. Il s'agit de problèmes liés aux processus métaboliques, à l'anémie, à l'intoxication du corps, aux maladies causées par des infections et à l'exposition à des facteurs environnementaux défavorables (rayonnement, apesanteur, surchauffe, etc.).
Pour cette raison, les muscles du myocarde reçoivent moins de nutriments et d'oxygène et subissent une intoxication. Progressivement, les cellules meurent, tout en étant remplacées par du tissu conjonctif. Des cicatrices apparaissent. En conséquence, les principales fonctions du myocarde sont violées - contraction, conductivité, excitabilité et automatisme. De ce fait, toutes les cellules du corps humain souffrent.
Au stade initial du développement de la maladie, les symptômes n'apparaissent pas, de sorte que la maladie ne se fait pas sentir.
Mais si la maladie n'est pas traitée, une insuffisance cardiaque se développe progressivement, pouvant même entraîner la mort. Par conséquent, dès l'apparition des premiers signes de la maladie, vous devez vous rendre d'urgence à l'hôpital. La raison en est la suivante :
- essoufflement avec effort physique mineur;
- une forte augmentation de la fréquence cardiaque à faible charge ;