Distrofia e Duchenne. Klasifikimi dhe përkufizimi ndërkombëtar i distrofisë së miokardit ICD 10 distrofia muskulare progresive Duchenne

Distrofia muskulare Duchenne është një sëmundje gjenetike e shkaktuar nga një defekt kongjenital në kromozomin X. Zakonisht prek meshkujt në fëmijëri dhe karakterizohet nga anomali strukturore dhe dobësi të fibrave muskulore. Ato gradualisht prishen dhe çojnë në humbje të funksionit motorik, dhe menjëherë pas kësaj - në vdekje.

Çfarë është distrofia apo miopatia Duchenne?

Ky është lloji më i zakonshëm i distrofisë së muskujve, që prek afërsisht 1 në 4000 meshkuj. Për shkak të një defekti të lindur në gjenin e distrofinës, indi muskulor humbet strukturën e tij dhe nuk zhvillohet. Muskujt nuk mund të lëvizin dhe tkurren, gjë që çon në ndryshime të pakthyeshme degjenerative në sistemi muskuloskeletor dhe deformimet e skeletit. Sëmundja përparon me shpejtësi dhe shoqërohet me çrregullime në funksionimin e zemrës, sistemit të frymëmarrjes, sistemit endokrin dhe nervor.

Pacienti ka pasur vështirësi në lëvizje që në fëmijëri. Ai ka një ecje dhe qëndrim specifik, ai fillon të ecë më vonë se moshatarët e tij dhe e bën më keq. Tashmë nga mosha 8-10 vjeç pacienti ka nevojë për paterica, nga mosha 12 - një karrige me rrota. Pacientët mbi 16 vjeç jo vetëm që nuk mund të lëvizin në mënyrë të pavarur, por gjithashtu kanë probleme me frymëmarrjen, intelektin dhe zemrën. Vdekja ndodh mesatarisht në moshën 30-vjeçare, por ka njerëz që jetojnë më gjatë.

Sëmundja ka një kod ICD 10 - G71.0, shpesh i përcaktuar si miopati Duchenne-Becker, por kjo është e pasaktë. Ekziston një patologji e veçantë - distrofia muskulare progresive e Becker. Karakterizohet nga një ecuri e ngadaltë dhe manifestime të vonshme. Simptomat shfaqen ekskluzivisht në moshën 15-20 vjeç, ndërsa me sëmundjen e Duchenne të rinjtë tashmë janë të kufizuar në një karrige me rrota gjatë kësaj periudhe. Jetëgjatësia me miopati Becker është gjithashtu më e gjatë. Kështu, sëmundja Duchenne-Becker nuk është një patologji e vetme, por dy gjendje të ndryshme.

Diagnostifikohet gjithashtu amiotrofia e Duchenne, e cila çon në ndërprerje të funksionit të muskujve. Megjithatë, kjo nuk është një patologji e pavarur, por një grup sëmundjesh progresive të shtyllës kurrizore që prekin të rriturit.

Shkaqet e distrofisë Duchenne

Shkaku i sëmundjes është një defekt i lindur i kromozomit X seksual. Gjeni që është përgjegjës për prodhimin e proteinave të muskujve në trup, distrofina, është i prekur. Është baza e të gjitha fibrave muskulore në nivel qelizor. Substanca është e nevojshme për zhvillimin e duhur të skeletit, aftësinë e muskujve për t'u kontraktuar dhe relaksuar shumë herë radhazi.

Në sëmundjen Duchenne, proteina mungon plotësisht ose është me defekt, domethënë nuk e kryen funksionin e saj. Zëvendësohet nga indi dhjamor ose lidhës, duke e bërë të pamundur lëvizjen.

Sëmundja ka një lloj trashëgimie recesive, të lidhur me kromozomin X dhe ndodh për shkak të mutacioneve në të dy mbartësit e çiftuar. Patologjia prek kryesisht djemtë, pasi ata kanë një kromozom X në përbërjen e tyre gjenetike. Nëse është i dëmtuar, atëherë sëmundja shfaqet.

Patogjeneza gjatë distrofisë muskulare Duchenne

Distrofia muskulare Duchenne shkaktohet nga një mutacion në gjenin e distrofinës, i cili është përgjegjës për prodhimin e proteinës me të njëjtin emër. Për shkak të kësaj, citoskeleti i secilës qelizë të fibrës muskulore nuk lidhet me pllakën kryesore bazale. Përveç kësaj, kalciumi i tepërt depërton në membranën qelizore. Mitokondritë mbushen me ujë dhe këputen, shkatërrimi i tyre çon në vdekjen e të gjithë qelizës muskulore. Ato fibra që kanë pësuar nekrozë nuk e kryejnë më funksionin e tyre dhe tani përbëhen nga inde të tjera.

Simptomat e distrofisë muskulare progresive Duchenne

Manifestimi kryesor i sëmundjes është dobësia e muskujve, duke u zhvilluar në atrofi. Kjo vlen për muskujt skeletorë të vendosur në ijet, legenin, shpatullat dhe këmbët. Më vonë preken qafa, krahët dhe pjesë të tjera të trupit. Përveç kësaj, simptomat e sëmundjes quhen:

• ecje e ngathët;
• rritja e tonit të muskujve të viçit;
• lodhje kronike;
• pamundësia për të vrapuar ose kërcyer;
• lordoza e mesit;
• çrregullime neurologjike dhe mendore;
• vështirësi në përqendrim;
• dëmtim i kujtesës;
• skolioza;
• çrregullime hormonale;
• humbja e aftësisë për të ecur në mënyrë të pavarur.

Format e miopatisë

Sëmundja ka dy forma: fillestare dhe progresive. Ato janë të lidhura në mënyrë të pashmangshme me njëra-tjetrën: njëri rrjedh në tjetrin me kalimin e kohës. Dihet se miopatia Duchenne, e shoqëruar me distrofi muskulore në fazën fillestare, vërehet te djemtë tashmë në moshën 2 vjeç. Sëmundja fillon të përparojë në moshën 8-12 vjeç.

Distrofia muskulare Duchenne

Para së gjithash, pacienti vëren një rritje të fortë në madhësinë e muskujve të viçit. Ky fenomen shpesh nuk quhet distrofi muskulare pseudohipertrofike Duchenne. Kjo provokon vështirësi në ecje dhe rënie të shpeshta: pacienti detyrohet të lëvizë, duke u mbështetur në majat e gishtërinjve të tij dhe jo në të gjithë këmbën. Përveç kësaj, ai përjeton:

• dhimbje në të gjithë muskujt e skeletit;
• vështirësi gjatë uljes ose qëndrimit monoton;
• ngurtësi e lëvizjeve.

E rëndësishme! Që në fillim, sëmundja ndikon negativisht në aftësinë e një personi për të kujtuar dhe riprodhuar normalisht edhe informacionin më të thjeshtë. Për shkak të kësaj, fëmija vonohet në zhvillim, flet keq dhe nuk mund të përqendrohet.

Distrofia progresive Duchenne

Aktiv fazat e vona sëmundje, është e vështirë për një person të gëlltisë dhe kërkon një tub të veçantë për të ngrënë. Për më tepër, përpjekjet e pavarura për të gëlltitur ushqimin çojnë në kërcënimin e pneumonisë së aspiratës. Përveç kësaj, pacienti ka:

• pamundësia për të lëvizur;
• zvogëlimi i madhësisë së muskujve dhe tendinave;
• vështirësi në frymëmarrje, shpesh pacienti merr frymë vetëm me ndihmë mjekësore;
• lakim i rëndë i shtyllës kurrizore;
• dëmtimi i muskujve të zemrës dhe, si rezultat, ndërprerje serioze në punën e saj.

Metodat për diagnostikimin e sëmundjes Duchenne-Becker

Një neurolog diagnostikon sëmundjen. Për të konfirmuar praninë e patologjisë, kryhen një sërë studimesh:

1. Testi i ADN-së. Ju lejon të përcaktoni me saktësi praninë e një mutacioni të gjenit.
2. Biopsia e indit muskulor. Përdoret rrallë, përfshin marrjen e një kampioni të fibrave të muskujve dhe përcaktimin e pranisë së distrofinës duke përdorur një bojë të veçantë.
3. Testimi prenatal. Bëhet në javën e 11 të shtatzënisë për të identifikuar rrezikun e çrregullimeve neuromuskulare, veçanërisht nëse njëri ose të dy prindërit janë bartës.
4. Marrja e mostrave të gjakut të fetusit. Ajo kryhet në javën e 18-të të shtatzënisë, e përdorur në raste ekstreme nga një gjenetist.

Kujdes! Prindërit e ardhshëm duhet të kenë kujdes me analizat gjatë shtatzënisë. Megjithatë, nëse lind një nevojë e tillë, atëherë përparësi duhet t'i jepet testimit të hershëm në mënyrë që të minimizohet mundësia e abortit.

Trajtimi i distrofisë muskulare Duchenne

Nuk ka ilaçe efektive për të trajtuar distrofinë muskulare Duchenne. Trajtimi është zakonisht simptomatik për të lehtësuar gjendjen e pacientit. Ai përfshin:

• marrja e kortikosteroideve: prednizolon dhe deflazakort;
• përdorimi i beta 2-agonistëve, të cilët ngadalësojnë përparimin e sëmundjes;
• i moderuar Aktiviteti fizik, për shembull, noti;
• fizioterapi;
• përdorimi i karriges me rrota dhe mjeteve ortopedike gjatë gjumit;
• veshja e respiratorëve për të lehtësuar frymëmarrjen.

Mjekësia moderne përdor trajtimin e qelizave staminale për të zëvendësuar miocitet e dëmtuara. Injeksione me qeliza të shëndetshme bëhen në të gjithë muskujt çdo 2 mm: kjo procedurë kërkon shumë kohë.

Njihen edhe qelizat staminale të quajtura pericite, të vendosura në enët e gjakut të muskujve skeletorë. Shkencëtarët marrin sasi të vogla të tyre, i rritin artificialisht dhe i injektojnë në qarkullimin e gjakut. Disa prej tyre hyjnë në muskuj dhe i mbushin ato. Efektiviteti i operacionit nuk është përcaktuar qartë nga shkencëtarët.

Prognoza dhe parandalimi

Për të parandaluar komplikimet e sëmundjes, pacienti duhet të marrë imazh i shëndetshëm jetë, hani siç duhet, kaloni mjaftueshëm kohë në ajër të pastër. Është e ndaluar të kufizoni lëvizjet e një personi dhe ta mbani atë në shtrat. Pa përpjekje minimale për të ecur, muskujt shkatërrohen shumë shpejt.

Për shkak të faktit se me distrofinë Duchenne, jo vetëm muskujt skeletorë, por edhe zemra dhe organet e frymëmarrjes dëmtohen shpejt, një person nuk mund të jetojë gjatë në këtë gjendje. Edhe nëse marrin medikamente që lehtësojnë gjendjen, pacientët rrallë jetojnë më shumë se 35 vjet. Më shumë se 50% e tyre vdesin në adoleshencë, pa ndihmën e duhur - edhe më shpejt.

Gjatë ventilimit artificial të mushkërive, duke marrë mbështetje barna për zemrën, duke përdorur një karrige me rrota dhe një tub ushqimi, disa pacientë jetojnë 40-50 vjet. Megjithatë, ata kanë nevojë për kujdes dhe mbikëqyrje të vazhdueshme, pasi nuk mund të kryejnë në mënyrë të pavarur procedurat bazë të higjienës apo as të kërkojnë ndihmë.

Është e pamundur të kurohet distrofia muskulare Duchenne, por medikamentet dhe ilaçet ortopedike do të ndihmojnë në lehtësimin e gjendjes së pacientit. Për shkak të dëmeve të konsiderueshme organet e brendshme pacientët zakonisht vdesin në moshë të re. Por përparimet moderne në përdorimin e qelizave staminale bëjnë të mundur shpresën për një rritje të jetëgjatësisë mesatare të njerëzve që vuajnë nga kjo sëmundje.

Distrofia nutricionale është një lloj distrofie (greqisht distrofi - çrregullim i të ushqyerit të indeve, organeve ose të trupit në tërësi).

Distrofia konsiderohet si një “çrregullim proces natyror thithjen e proteinave, karbohidrateve, yndyrave, të cilat trupi duhet t'i thithë së bashku me ushqimin.

Por ushqyese (latinisht alimentum - mirëmbajtje) në këtë kontekst do të thotë që një gjendje distrofike zhvillohet si pasojë e mungesës afatgjatë të të ushqyerit (pra urisë) ose kequshqyerjes. Në mjekësi, ky term u shfaq gjatë rrethimit të Leningradit. Natyrisht, në raportet statistikore për numrin e banorëve të qytetit të rrethuar që vdiqën nga uria, shprehja "vdekja ndodhi si pasojë e distrofisë ushqimore" nuk dukej aq ogurzezë...

Në të dyja rastet, funksionimi normal i të gjitha organeve dhe sistemeve të trupit prishet për shkak të mungesës së proteinave dhe energjisë.

Kodi ICD-10

E41 Çmenduri ushqyese

Shkaqet e distrofisë ushqimore

Sipas Komitetit të Përhershëm të OKB-së për Ushqyerjen (SCN), sëmundjet dhe kequshqyerja janë të lidhura ngushtë dhe kequshqyerja është një nga shkaqet kryesore të problemeve shëndetësore në mbarë botën.

Sipas Programit Botëror të Ushqimit, distrofia ushqyese në mosha e hershmeçon në uljen e fizike dhe zhvillimin mendor fëmijët. Sot, ka të paktën 147 milionë fëmijë në vendet në zhvillim të cilët janë të ngecur për shkak të kequshqyerjes kronike. 14.3% e të rriturve kanë shenja të distrofisë ushqimore. Për më tepër, distrofia ushqimore është shkaku i 45% të vdekjeve të fëmijëve nën pesë vjeç: në Azi dhe Afrikë, 2.6 milionë fëmijë vdesin çdo vit nga kequshqyerja.

Shkaktarët kryesorë të distrofisë ushqimore lidhen me mungesën e proteinave dhe lëndëve të tjera ushqyese thelbësore në dietë, ose me mungesën e plotë të tyre...

Me një fjalë, kjo patologji shfaqet kur një person është i uritur ose ha diçka që në asnjë mënyrë nuk mbulon kostot e energjisë së trupit.

Simptomat e distrofisë ushqimore

Pamja e jashtme simptoma karakteristike Distrofia ushqyese është për faktin se, pa marrë rimbushje adekuate të lëndëve ushqyese që sigurojnë metabolizmin e përgjithshëm, trupi fillon të konsumojë yndyrna dhe karbohidrate nga "rezervat" e tij. Dhe kur ato thahen, fillon procesi i disimilimit (kalbjes) të proteinave të indeve, strukturave proteinike të enzimave dhe hormoneve.

Kjo ndodh gjatë oksidimit të aminoacideve në gjak - për të marrë energjinë që mungon, pasi aminoacidet që formohen gjatë tretjes së proteinave ushqimore dhe hyjnë në qeliza mungojnë shumë.

Më pas fillon humbja e shpejtë e proteinave (më shumë se 125 g në ditë). Si rezultat i kësaj, metabolizmi dhe ekuilibri i proteinave të gjakut dhe proteinave të indeve janë ndërprerë, ndryshimet atrofike degjenerative në muskujt skeletorë ndodhin me humbje. masë muskulore dhe humbja e funksionit të muskujve; nivelet e sheqerit në gjak dhe kolesterolit ulen ndjeshëm; gjithashtu zvogëlohet përmbajtja e glikogjenit në parenkimën e mëlçisë dhe në indin muskulor. Në përgjithësi, ekzistojnë të gjitha shenjat e kaheksisë (greqishtja e vjetër - gjendje e keqe) - një sindromë e lodhjes ekstreme të trupit.

Simptomat kryesore klinike të distrofisë ushqimore janë si më poshtë:

• uria e dhimbshme (e pangopur);
• zbehje dhe zverdhje e lëkurës, lëkurë e thatë dhe e rrudhur;
• dobësi (humbje e konsiderueshme e peshës trupore);
• dobësi e përgjithshme, marramendje;
• ulje e temperaturës së trupit (hipotermi) në +35,5-36°C;
• ulje e vëllimit të muskujve dhe indit nënlëkuror (atrofi);
• mpirje (parestezi) dhe dhimbje muskulore;
• ulje e presionit arterial dhe venoz dhe shpejtësisë së qarkullimit të gjakut;
• çrregullime të ritmit të zemrës (bradikardi dhe takikardi);
• çrregullime të tretjes dhe atoni të zorrëve (dispepsi, fryrje, kapsllëk);
• anemi (hipokromike ose hiperkrome);
• ulje e funksionit të gjëndrave seksuale (amenorrhea, impotencë);
• rritja e nervozizmit dhe ngacmueshmërisë në fillimin e sëmundjes; apati, përgjumje dhe letargji - në fazat e mëvonshme.

Sipas shkallës së ashpërsisë, është zakon të dallohen tre shkallë të distrofisë ushqyese: shkalla e parë (e lehtë) - dobësi dhe humbje peshe pa atrofi të muskujve; Shkalla e dytë (e moderuar) - një përkeqësim i mprehtë i gjendjes së përgjithshme, prania e sindromës cachectic; Shkalla e tretë (e rëndë) - mungesa e plotë e indit yndyror nënlëkuror dhe atrofia e muskujve skeletorë, funksioni i zvogëluar i organeve dhe sistemeve.

Përveç kësaj, ekzistojnë varietete edematoze dhe të thata të distrofisë ushqyese. Edema kaheksike mund të shoqërohet me një rritje të prodhimit të përditshëm të urinës (poluria) dhe ngecje të lëngjeve në zgavra. Dhe distrofia e thatë - me të gjitha manifestimet e tjera - karakterizohet nga atrofia më e theksuar e muskujve dhe prania e atrofisë kafe të miokardit (zvogëlimi i madhësisë së zemrës dhe hollimi i fibrave muskulore të saj).

Diagnoza e distrofisë ushqimore

Trajtimi i distrofisë ushqimore

Trajtimi i distrofisë ushqimore konsiston, para së gjithash, në sigurimin e pacientit me ushqim adekuat (3000-4000 kcal në ditë) me një përmbajtje të lartë të proteinave lehtësisht të tretshme, vitaminave, makro- dhe mikroelementeve. Numri i vakteve është në sasi të vogla - të paktën gjashtë herë në ditë. Nëse ka diarre, ushqimi duhet të jetë homogjen. Në këtë rast, konsumi i kripës së tryezës duhet të jetë i kufizuar (maksimumi 10 g në ditë), dhe sasia e rekomanduar e lëngut për të pirë është 1000-1500 ml gjatë ditës.

Për pacientët që i nënshtrohen trajtimit për distrofinë ushqyese, është jashtëzakonisht e rëndësishme ruajtja e pushimit fizik dhe ekuilibrit psiko-emocional.

Kur trajtohet distrofia ushqyese e ashpërsisë së dytë dhe të tretë, tregohet një pushim i rreptë në shtrat në një mjedis spitalor. Ushqimi mund të sigurohet duke përdorur një tub ushqimi. Për më tepër, përshkruhen infuzione intravenoze të glukozës, si dhe transfuzione me dozë të plazmës së gjakut ose zëvendësuesve të gjakut. Për çrregullime të tretjes, çrregullime të ritmit të zemrës, anemi dhe simptoma të tjera, terapia simptomatike me ilaçe kryhet duke përdorur medikamente të përshtatshme.

Për shembull, për dispepsinë, pacientët marrin preparate enzimatike: lëngu gastrik, acid klorhidrik me pepsinë, si dhe pankreatinë, abomin, panzinorm-forte, etj. Mjetet kryesore kundër anemisë janë vitamina B12, acidi folik dhe preparatet që përmbajnë hekur (parenteralisht - ferrum-lek, ferbitol; nga goja - hemostimulina, ferroplex, etj).

Prognoza e distrofisë ushqyese - rikuperimi, kalimi në një gjendje kronike ose vdekja - varet drejtpërdrejt nga shkalla e varfërimit të trupit. Në rastin e klasave 1 dhe 2 (të lehta dhe të moderuara), prognoza është e favorshme. Shkalla e tretë e patologjisë ka një prognozë të pafavorshme, pasi gjendja rëndohet nga komplikimet e distrofisë ushqimore në formën e sëmundjeve shoqëruese si dizenteria, pneumonia dhe tuberkulozi.

Mjeku i madh antik Hipokrati tha se me “zhdukjen e mishit” (d.m.th. humbje peshe për shkak të kequshqyerjes kronike, pra një gjendje që ne e quajmë distrofi ushqyese), “shpatullat, kockat, gjoksi, gishtat duket se shkrihen. Kjo gjendje është fytyra e vdekjes”.

Sëmundja, e quajtur distrofia e Duchenne, është e lidhur me dëmtimin e strukturave të gjeneve përgjegjëse për prodhimin e proteinës së madhe të muskujve, distrofinës. Kjo patologji transmetohet në mënyrë të trashëgueshme, nga një lloj trashëgimie autosomale recesive: domethënë, kjo patologji duket se është e fshehur ose shfaqet pas një brezi. Ky lloj është i lidhur me kromozomin X.

Kodi ICD-10

G71.0 Distrofia muskulare

Shkaqet e distrofisë Duchenne

Patologjia shfaqet për shkak të një mutacioni të gjenit që ndodh në rajonin xp21. Më shumë se një e katërta e patologjive të tilla shoqërohen me një ndryshim të vazhdueshëm të gjenotipit në vezën e nënës. Rastet e mbetura shpjegohen me heterozigozitetin e nënës së pacientit për shkak të patologjisë së mutagjenezës në gjenin e distrofinës.

Pranohet përgjithësisht se afërsisht 7% e të gjitha rasteve periodike të sëmundjes janë pasojë e formimit në vezoren femërore të disa brezave të qelizave me rrugica të mutuara dhe normale të distrofinës. Lloji më i zakonshëm i mutacionit (rreth 65%) është humbja e konsiderueshme e seksioneve të kromozomit. Në 5% të pacientëve zbulohet dyfishimi i një seksioni kromozomik, dhe në rastet e mbetura të patologjisë - mutacion pikësor, kur preken një ose më shumë nukleotide, ndërsa mutacionet përfshijnë defekte gjenetike më të gjera.

Patologjia transmetohet në mënyrë autosomale recesive, e lidhur me kromozomin X (prek meshkujt). Më shumë se gjysma e këtyre patologjive lindin në mënyrë spontane, për shkak të mutacionit të gjeneve.

Gjatë testimit gjenetik, një rol të rëndësishëm luhet duke identifikuar shenjat e fshehura të sëmundjes tek motrat e pacientit. Një bartës i tillë i gjenit të mutuar mund ta transmetojë patologjinë tek 50% e fëmijëve të saj meshkuj dhe 50% e vajzave të saj do të bëhen të njëjtat bartëse të gjenit të mutuar.

Gratë që kanë një gjen të dëmtuar e ndajnë atë me fëmijën e tyre, megjithëse ato vetë nuk vuajnë nga miopatia. Djemtë preken kryesisht nga kjo sëmundje. Edhe vajzat mund të sëmuren, por kjo ndodh jashtëzakonisht rrallë: kjo mund të ndodhë vetëm nëse ka një defekt në strukturën e kromozomeve.

Simptomat e distrofisë Duchenne

Simptomat fillestare të distrofisë Duchenne mund të vërehen tashmë midis moshës 1 dhe 5 vjeç. Një fëmijë i sëmurë karakterizohet nga frenimi i aktivitetit të hershëm motorik. Kur përpiqeni të ecni në mënyrë të pavarur (te fëmijët mbi 1 vjeç), mund të përjetoni rënie të vazhdueshme, ngatërrim të këmbëve dhe lodhje të shpejtë. Nëse foshnja fillon të ecë, atëherë ai zhvendoset nga një këmbë në tjetrën (ecja e rosës), është e vështirë për të që të ngjitet shkallët dhe të ngrihet nga gjunjët.

Pacientët e vegjël gradualisht përjetojnë një rritje të vëllimit të grupeve të ndryshme të muskujve, që duket si muskuj të pompuar shumë. Me rrjedhën e mëtejshme dhe përkeqësimin e patologjisë, një rritje e tillë kthehet, përkundrazi, në një rënie të muskujve.

Sëmundja përhapet në të gjithë trupin në mënyrë ngjitëse: nga muskujt e këmbëve dhe legenit në shpinë, shpatulla dhe krahë.

Tashmë në fazat fillestare të sëmundjes, mund të vërehet një rënie në reflekset e tendinit. Më tej, zhvillohet lakimi i shtyllës kurrizore, gjoksi bëhet në formën e shalës ose kapelës dhe këmbët deformohen. Problemet lindin me muskulin e zemrës: shfaqen shenja të aritmisë kardiake dhe hipertrofisë së ventrikulit të majtë. Një e katërta e pacientëve shfaqin simptoma të vonesës mendore: më shpesh kjo manifestohet si shenja të vonesës mendore.

Rreth moshës 12 vjeçare pacientët ndalojnë së ecuri dhe pas 2-3 vitesh humbasin plotësisht aftësinë për të lëvizur. Në moshën 20-30 vjeç, një numër më i madh i pacientëve të tillë vdesin. Në fazat e mëvonshme të sëmundjes, dobësia e muskujve shtrihet në sistemin e frymëmarrjes dhe gëlltitjes. Vdekja ndodh nga infeksionet bakteriale të lidhura ose nga mungesa e aktivitetit respirator dhe kardiak.

Formularët

Distrofia muskulare Duchenne

Distrofia muskulare Duchenne, për fat të mirë, është relativisht e rrallë dhe manifestohet në dobësi të muskujve. Sipas statistikave, kjo patologji shfaqet në afërsisht një foshnjë në 3000 të porsalindur. Përveç kësaj, njihen disa forma mjaft të rralla të miopatisë, të karakterizuara nga manifestime më pak të theksuara.

Zhvillimi i distrofisë muskulare shoqërohet me shkatërrimin e ngadaltë të lidhjeve midis fibrave nervore dhe muskulore.

Bartës të një dëmtimi të tillë mund të bëhen edhe vajzat e lindura nga një nënë me gjen të dëmtuar, ndonëse sëmundja pothuajse asnjëherë nuk shfaqet tek ato.

Përveç distrofisë Duchenne, mjekësia identifikon edhe lloje të tjera të miopative që janë jashtëzakonisht të rralla:

• Sindroma Becker (prek edhe djemtë, ka një tip kongjenital, por manifestohet vetëm gjatë pubertetit dhe tërhiqet me afërsisht 45 vjet);
• forma kongjenitale e miopatisë (prek fëmijët pavarësisht nga gjinia, por mund të ndodhë, mund të thuhet, vetëm në raste të izoluara);
• Forma skapulohumerale-faciale e miopatisë nuk shfaqet menjëherë, por gjatë rreth 10 viteve. Në patologji, ka dobësi të muskujve të fytyrës, një reagim i ngadaltë i muskujve të fytyrës kur përpiqet të shprehë emocione të caktuara;
• Patologjia Emery-Dreyfus (një lloj i ngjashëm i miopatisë me pasoja negative për miokardin).

Distrofia progresive Duchenne

Distrofia progresive Duchenne është një formë serioze, më e zakonshme e miopatisë. Zhvillohet në foshnjëri, zakonisht tek fëmijët nën 3 vjeç dhe herë pas here në moshat më të mëdha. Pothuajse të gjithë pacientët (me disa përjashtime) përjetojnë një rritje në madhësinë e muskujve të viçit (nganjëherë në lidhje me muskujt deltoid dhe kuadriceps). Ky zmadhim shoqërohet shpesh me infiltrim yndyror të muskujve, por në disa raste në fakt janë muskujt që zmadhohen.

Një rënie e masës muskulore vërehet kryesisht në pjesën e prapme dhe brezin e legenit. Së bashku me çrregullimet atrofike, shpesh mund të vërehet prania e prapambetjes mendore.

Shkeljet e integritetit dhe formës së kockave, edhe për shkak të ngarkesave dhe lëndimeve të vogla, nuk janë të rralla. Pas 5-10 vitesh nga manifestimet e para të patologjisë, mund të zbulohet dëmtimi i muskulit të zemrës, i cili shprehet me takikardi dhe anomali të EKG-së. Një tipar karakteristik konsiderohet të jetë rritja e aktivitetit të kreatinë kinazës në serum.

Në përgjithësi, sëmundja është më e rëndë se me format e tjera të miopatisë. Ndryshimet atrofike përhapen shpejt në të gjithë trupin. Shumica e pacientëve deri në moshën 10 vjeçare praktikisht nuk janë në gjendje të lëvizin. Pacientë të tillë janë jashtëzakonisht të rrallë në gjendje të jetojnë deri në 30 vjeç, duke vdekur nga sëmundjet shoqëruese.

Diagnoza e distrofisë Duchenne

Diagnoza e distrofisë Duchenne duhet të konfirmohet me teste gjenetike, por në disa raste mund të përshkruhen teste të tjera.

1. Një test gjenetik kryhet pa mëdyshje, edhe nëse mjeku është i sigurt se pacienti ka distrofi muskulare. Duke përdorur këtë metodë, ju mund të përcaktoni karakteristikat e qarta të çrregullimeve patologjike në ADN. Përveç vendosjes së një diagnoze, ky studim do t'i ndihmojë prindërit të vendosin për shtatzënitë e ardhshme. Gjithashtu, rezultatet e testit gjenetik do të jenë të dobishme për të afërmit e nënës që është bartëse e gjenit të mutuar.
2. Mjeku juaj mund të rekomandojë një biopsi të fibrave të muskujve. Një studim i tillë do të tregojë nëse proteina distrofina prodhohet në trup, dhe nëse po, atëherë në çfarë sasie. Duke përdorur një biopsi, specialistët përcaktojnë sasinë e saktë të proteinave në miocite. Por një biopsi nuk mund të zëvendësojë analizën gjenetike!
3. Metoda e elektromiografisë (përcaktimi i përçueshmërisë së impulseve nervore) ishte e rëndësishme disa vite më parë, por tani nuk është e nevojshme.
4. Testi i gjakut për kreatinë kinazën: në distrofinë Duchenne, sasia e kësaj enzime është dukshëm më e lartë se normalja.
5. Vlerësimi i aktivitetit kardiak, sistemit të frymëmarrjes, aftësive të muskujve, EKG-së, përcaktimit të shënuesve biologjikë kardiakë dhe densitetit kockor.

Është shumë e rëndësishme të përcaktohet një diagnozë e saktë nëse specialistët dyshojnë për miopati tek një fëmijë. Për më tepër, kjo duhet të bëhet sa më shpejt të jetë e mundur. Mjeku do të përshkruajë trajtim të kualifikuar bazuar në këto studime, pasi fillimisht të bisedojë me prindërit dhe t'u shpjegojë të gjitha tiparet e sëmundjes.

Trajtimi i distrofisë Duchenne

Aktualisht, nuk ka kurë për distrofinë Duchenne. Edhe pse kërkimet shkencore për këtë temë po kryhen mjaft intensivisht: shkencëtarë nga Britania e Madhe, Izraeli dhe SHBA po punojnë për të. Metodat më të reja aktualisht në zhvillim:

• Kapërcimi i ekzonit është një procedurë që ndihmon në ngadalësimin e shkallës së përparimit të miopatisë. Kjo metodë zbut rrjedhën e sëmundjes, lehtëson ndjeshëm simptomat, por nuk eliminon mutacionin;
• futja e gjenit të distrofinës duke përdorur bartës të gjeneve virale ose plazmide u mundëson pacientëve të ruajnë aftësinë për të lëvizur dhe ecur për një periudhë më të gjatë kohore, gjë që përmirëson shumë cilësinë e jetës së tyre;
• transplantimi i qelizave miogjene është futja e fibroblasteve, e cila rrit sintezën e distrofinës së re të pamutuar. Kjo metodë ka një sërë përparësish: është një rezultat pozitiv afatgjatë, aftësia për të kombinuar procedurën me metoda të tjera terapeutike, mundësia e përdorimit pothuajse në çdo moshë dhe prodhimi i kontrolluar i distrofinës së re;
• restaurimi i fibrave të muskujve duke përdorur qelizat burimore embrionale, qelizat burimore të muskujve - këto metoda përmirësojnë rigjenerimin e muskujve, lejojnë prodhimin e distrofinës në sasi të mëdha, forcojnë strukturën e muskujve dhe rivendosin ndjeshëm funksionin e muskujve;
• rregullimi i utrofinës për të zëvendësuar distrofinën është një metodë e bazuar në një eksperiment që vërteton se me mungesën e utrofinës, vërehen të njëjtat simptoma si me mungesën e distrofinës. Këto proteina janë të ngjashme në strukturë dhe funksion. Përgjatë gjatë kërkimin shkencor shkencëtarët kanë arritur në përfundimin se rregullimi i gjenit të utrofinës mund të përdoret si një trajtim për distrofinë Duchenne;
• bllokimi i miostatinës. Miostatina është një proteinë joaktive që ka aftësinë të shkaktojë procese biokimike që pengojnë formimin e muskujve. Prandaj, bllokimi i kësaj proteine ​​duhet të nxisë rritjen e indeve të muskujve;
• bllokimi i faktorit të rritjes transformuese β - një proteinë që pengon funksionin e miosateliociteve (qelizat burimore miogjene). Kjo metodë do të ndihmojë në uljen e shkallës së fibrozës;
• rregullimi i lart i faktorit të rritjes-1 të ngjashëm me insulinën, një proteinë e ngjashme në strukturë me insulinën. Faktori i rritjes-1 përmirëson cilësinë e indeve të muskujve, aktivizon zhvillimin dhe rrit forcën e muskujve.

Aktiv ky moment Ekspertët ofrojnë trajtimin e mëposhtëm për distrofinë Duchenne:

• marrja e barnave kortikosteroide për të rritur forcën e muskujve dhe për të lehtësuar gjendjen e pacientit;
• përdorimi i β-2-agonistëve për të rritur përkohësisht forcën e muskujve;
• procedurat fizioterapeutike, miostimulimi;
• Kujdesi ortopedik (karroca, këmbësore, mbajtëse për këmbët, etj.).

Për fat të keq, nuk ka asnjë "eliksir shërimi" për distrofinë Duchenne, kështu që kur kërkoni trajtim efektiv Jini jashtëzakonisht të kujdesshëm ndaj barnave dhe procedurave që mund t'ju paraqiten në vëmendjen tuaj si një "ilaç".

Mos blini një ilaç të panjohur nëse nuk ka prova të besueshme për efektivitetin e tij. Mos harroni se ju mund të shpenzoni një shumë të madhe financiare dhe, për më tepër, jo vetëm që të mos ndihmoni, por edhe të dëmtoni fëmijën tuaj.

Nëse pacienti ka distrofi të miokardit, do të jetë e vështirë të caktohet një kod sipas ICD-10 në këtë rast. Që nga rishikimi i fundit, një kod i veçantë nuk është caktuar më për këtë patologji. Megjithatë, ekziston një kod që përdoret nga seksioni për kardiomiopatinë.

Kodi ICD-10

Distrofia e miokardit kuptohet si një sëmundje specifike e zemrës që nuk është inflamatore në natyrë. Karakterizohet nga çrregullime metabolike që ndodhin në miocitet. Në të njëjtën kohë, kontraktueshmëria e muskujve të zemrës ndryshon dhe shfaqet dështimi i zemrës.

Klasifikimi ICD-10 i sëmundjeve është dokument normativ, i cili përmban kode për sëmundjet e organizuara sipas seksioneve. Ky është një zhvillim ndërkombëtar që lehtëson mbledhjen dhe ruajtjen e informacionit për të krijuar statistika për të gjitha vendet. ICD-10 u krijua nga Organizata Botërore e Shëndetësisë. Dokumenti rishikohet çdo 10 vjet dhe i bëhen gjithmonë shtesa. Nëse më parë kishte një kod të veçantë për distrofinë e miokardit, tani nuk i caktohet kësaj sëmundje sipas ICD-10. Megjithatë, mjekët mund të japin numrin I.42, që nënkupton kardiomiopati. Megjithë ngjashmërinë e emrave, kardiomiopatia dhe distrofia e miokardit konsiderohen dukuri të ndryshme, pasi e para përfshin një gamë më të gjerë të patologjive të ndryshme kardiake që nuk lidhen me sëmundjet e zemrës dhe sistemin vaskular. Prandaj, këto terma nuk mund të përdoren si sinonime. Por për distrofinë e miokardit ka ende një kod sipas ICD-10, i cili supozon vetëm kardiomiopati me çrregullime metabolike dhe probleme ushqyese.

Në përgjithësi, seksioni I42 supozon kardiomiopati, por përjashton kushtet që ndërlikohen nga shtatzënia dhe sëmundja ishemike pas lindjes. Numri I42.0 sugjeron një tip të dilatuar dhe 42.1 është një patologji obstruktive hipertrofike. Numri 42.2 i referohet formave të tjera të patologjisë hipertrofike. Kodi 42.3 është sëmundje endomiokardiale dhe 42.4 është fibroelastozë e tipit endokardial. Nëse pacienti ka patologji të tjera restriktive kardiake, atëherë numri vendoset në 42.5. Nëse kardiomiopatia është me origjinë alkoolike, atëherë supozohet kodi 42.6. Nëse sëmundja shkaktohet nga ndikimi i barnave ose faktorëve të tjerë të jashtëm, atëherë vendoset numri 42.7. Kardiomiopatitë e tjera kanë numrin 42.8 dhe nëse nuk specifikohen format e patologjisë, atëherë kodi është 42.9.

Format e sëmundjes

Ka disa forma të distrofisë së miokardit. Në varësi të llojit të proceseve distrofike në zemër, dihen:

• kufizuese;
• dilatative;
• hipertrofike.

Në varësi të ashpërsisë së sëmundjes, dallohen format e mëposhtme:

1. 1. Kompensimi. Hemodinamika ende mbahet në nivelin e kërkuar për trupin.
2. 2. Nënkompensimi. Mekanizmat përgjegjës për hemodinamikën janë të tendosura, madje edhe me të moderuar Aktiviteti fizik. Tashmë ka distrofi të theksuar të muskulit të zemrës.
3. 3. Dekompensimi. Me pak aktivitet fizik vërehen devijime në hemodinamikë. Aftësitë kontraktuese të miokardit janë dobësuar ndjeshëm.

Në varësi të patogjenezës, dallohen format parësore dhe dytësore. Ai primar supozon se shkaku i sëmundjes nuk është përcaktuar. Sekondar do të thotë që distrofia e miokardit u shfaq si një ndërlikim në sfondin e një sëmundjeje tjetër.

Në varësi të sëmundjes që shkaktoi distrofinë e muskujve të zemrës, dallohen format e mëposhtme:

1. 1. Dishormonale. Shfaqet për shkak të çrregullimeve në sintezën e hormoneve seksuale. Një person shpesh lodhet, ka probleme me gjumin, ka etje dhe humbet peshë. Ndihet një dhimbje therëse ose e dhembshme në zonën e zemrës.
2. 2. Tonsilogjen. Është një ndërlikim pas bajameve. Qëndrueshmëria përkeqësohet, shfaqen dhimbje të dhimbshme në zonën e zemrës dhe aritmi.
3. 3. Alkoolike. Zhvillohet si pasojë e dehjes së zgjatur me alkool. Membranat e qelizave të indit kardiak shkatërrohen për shkak të ekspozimit ndaj etanolit. Rezervat e kaliumit dhe acideve yndyrore ulen. Kjo çon në gulçim dhe aritmi. Dhimbja në zonën e zemrës pothuajse nuk shfaqet.
4. 4. Anemike. Shpesh shfaqet tek gratë shtatzëna. Në fazat e mëvonshme shfaqet edhe toksikoza.
5. 5. Diabet. Shfaqet te pacientët me diabeti mellitus lloji i parë. Në këtë rast, çrregullimet diabetike mund të zbulohen në enët koronare dhe zhvillohet angina pectoris.

Shkaqet dhe simptomat

Shfaqja e distrofisë së miokardit si sëmundje primare është mjaft e rrallë. Zakonisht kjo patologji është dytësore. Të gjitha shkaqet e distrofisë së miokardit mund të ndahen në 2 grupe. E para përfshin të gjitha ato të zemrës. Për shembull, kjo mund të jetë kardiomiopati ose miokarditi. Grupi i dytë përfshin shkaqe jo kardiake. Këto janë probleme me proceset metabolike, aneminë, dehjen e trupit, sëmundjet e shkaktuara nga infeksionet dhe ekspozimin ndaj faktorëve negativë. mjedisi(rrezatimi, mungesa e peshës, mbinxehja, etj.).

Për shkak të kësaj, muskujt e miokardit nuk marrin mjaftueshëm lëndë ushqyese dhe oksigjen dhe përjetojnë dehje. Gradualisht, qelizat vdesin dhe zëvendësohen nga indi lidhor. Shfaqen plagët. Si rezultat, funksionet kryesore të miokardit janë ndërprerë - tkurrja, përçueshmëria, ngacmueshmëria dhe automatizimi. Për shkak të kësaj, të gjitha qelizat e trupit të njeriut vuajnë.

Në fazën fillestare të zhvillimit të sëmundjes, simptomat nuk shfaqen, kështu që sëmundja nuk ndihet.

Por nëse sëmundja nuk trajtohet, gradualisht zhvillohet insuficienca kardiake, e cila mund të çojë edhe në vdekje. Prandaj, sapo të shfaqen shenjat e para të sëmundjes, duhet të shkoni urgjentisht në spital. Arsyeja për këtë është si vijon:

• gulçim me tendosje të vogël fizike;
• rritje e fortë e rrahjeve të zemrës me ngarkesa të ulëta;