Duchenneova mišićna distrofija je genetski poremećaj uzrokovan urođenom defektom na X kromosomu. Obično utječe na muškarce u djetinjstvu, a karakterizira ga kršenje strukture i slabost mišićnih vlakana. Oni se postupno uništavaju i dovode do gubitka motoričke funkcije, a ubrzo nakon toga - do smrti.
Što je Duchenneova distrofija ili miopatija?
Ovo je najčešći tip mišićne distrofije, koji pogađa oko 1 od 4000 muškaraca. Zbog kongenitalnog defekta gena za distrofin, mišićno tkivo gubi strukturu i ne razvija se. Mišići se ne mogu kretati i kontrahirati, što dovodi do nepovratnih degenerativnih promjena u mišićno-koštanom sustavu i deformiteta kostura. Bolest brzo napreduje, praćena smetnjama u radu srca, dišnih organa, endokrinog i živčanog sustava.
Pacijent se od djetinjstva teško kreće. Ima specifičan hod i držanje, počinje hodati kasnije od svojih vršnjaka i pogoršava ga. Od 8-10 godina, pacijentu su potrebne štake, od 12 - invalidska kolica. Pacijenti stariji od 16 godina ne samo da se ne mogu samostalno kretati, već imaju i probleme s disanjem, intelektom i srcem. Smrt se javlja u prosjeku u dobi od 30 godina, ali postoje ljudi koji žive duže.
Bolest ima šifru za mikrobnu 10 - G71.0, često definiranu kao Duchenne-Beckerova miopatija, ali to nije točno. Postoji zasebna patologija - Beckerova progresivna mišićna distrofija. Karakterizira ga spori tijek i kasne manifestacije. Simptomi se javljaju tek u dobi od 15-20 godina, dok su kod Duchennea mladići u to vrijeme već vezani za invalidska kolica. Očekivano trajanje života s Beckerovom miopatijom također je duže. Dakle, Duchenne-Beckerova bolest nije jedna patologija, već dva različita stanja.
Dijagnosticira se i Duchenneova amiotrofija, što dovodi do poremećaja u funkciji mišića. Međutim, ovo nije neovisna patologija, već skupina progresivnih bolesti kralježnice koje utječu na odrasle.
Uzroci Duchenneove distrofije
Uzrok bolesti je urođeni defekt spolnog X kromosoma. Pogođen je gen koji je odgovoran za proizvodnju mišićnog proteina, distrofina. On je temelj svih mišićnih vlakana na staničnoj razini. Tvar je neophodna za pravilan razvoj kostura, sposobnost mišića da se kontrahiraju i opuštaju mnogo puta zaredom.
Kod Duchenneove bolesti, proteina uopće nema ili je neispravan, odnosno ne ispunjava svoju funkciju. Zamjenjuje ga masno ili vezivno tkivo, što onemogućuje kretanje.
Bolest ima recesivni tip nasljeđivanja, povezana s X kromosomom, a javlja se kada se pojave mutacije u oba uparena nositelja. Patologija pogađa uglavnom dječake, budući da njihov genetski skup ima jedan X kromosom. Ako je neispravan, tada počinje bolest.
Patogeneza tijekom Duchenneove mišićne distrofije
Duchenneovu mišićnu distrofiju uzrokuje mutacija gena za distrofin, koji je odgovoran za proizvodnju istoimenog proteina. Zbog toga se citoskelet svake stanice mišićnog vlakna ne povezuje s glavnom bazalnom pločom. Osim toga, višak kalcija prodire u staničnu membranu. Mitohondrije se pune vodom i pucaju, njihovo uništenje dovodi do smrti cijele mišićne stanice. Ona vlakna koja su podvrgnuta nekrozi više ne ispunjavaju svoju funkciju i sada se sastoje od drugih tkiva.
Simptomi progresivne Duchenneove mišićne distrofije
Glavna manifestacija bolesti je slabost mišića, koja se razvija u atrofiju. To se odnosi na skeletne mišiće koji se nalaze u bokovima, zdjelici, ramenima, nogama. Kasnije su zahvaćeni vrat, ruke i drugi dijelovi tijela. Osim toga, simptomi bolesti nazivaju se:
- nespretan hod;
- povećan tonus mišića potkoljenice;
- kronični umor;
- nemogućnost trčanja ili skakanja;
- lumbalna lordoza;
- neurološki i mentalni poremećaji;
- poteškoće s koncentracijom;
- oštećenje pamćenja;
- skolioza;
- hormonalni poremećaji;
- gubitak sposobnosti samostalnog hodanja.
Oblici miopatije
Bolest ima dva oblika: početni i progresivni. One su međusobno neizbježno povezane: jedno se s vremenom prelijeva u drugo. Poznato je da je Duchenneova miopatija, praćena mišićnom distrofijom u početnoj fazi, uočljiva kod dječaka već u dobi od 2 godine. Bolest počinje napredovati za 8-12 godina.
Duchenneova mišićna distrofija
Prije svega, pacijent bilježi snažno povećanje mišića teleta u veličini. Ovo stanje se često ne naziva pseudohipertrofična Duchenneova mišićna distrofija. To izaziva poteškoće u hodu i česte padove: pacijent je prisiljen kretati se oslanjajući se na vrhove prstiju, a ne na cijelo stopalo. Osim toga, doživljava:
- bol u svim skeletnim mišićima;
- poteškoće tijekom monotonog sjedenja ili stajanja;
- ukočenost pokreta.
Važno! Bolest od samog početka negativno utječe na sposobnost osobe da pamti i normalno reproducira čak i najjednostavnije informacije. Zbog toga dijete kasni u razvoju, slabo govori i ne može se koncentrirati.
Progresivna Duchenneova distrofija
U kasnijim fazama bolesti, osoba je teško gutati, potrebna mu je posebna cjevčica za jelo. Štoviše, neovisni pokušaji gutanja hrane dovode do prijetnje aspiracijske upale pluća. Osim toga, pacijent ima:
- nemogućnost kretanja;
- smanjenje veličine mišića i tetiva;
- otežano disanje, često pacijent diše samo uz liječničku pomoć;
- teška zakrivljenost kralježnice;
- oštećenje mišića srca i, kao rezultat, ozbiljni prekidi u njegovom radu.
Metode dijagnosticiranja Duchenne-Beckerove bolesti
Dijagnozu bolesti provodi neurolog. Kako bi se potvrdila prisutnost patologije, provode se niz studija:
- DNK test. Omogućuje vam da točno odredite prisutnost mutacije gena.
- Biopsija mišićnog tkiva. Rijetko se koristi, sastoji se u uzimanju uzorka mišićnih vlakana i određivanju prisutnosti distrofina pomoću posebne boje.
- prenatalno testiranje. Provodi se u 11. tjednu trudnoće kako bi se procijenio rizik od neuromišićnih poremećaja, osobito ako su jedan ili oba roditelja nositelji.
- Uzimanje fetalne krvi. Provodi se u 18. tjednu trudnoće, koristi ga u ekstremnim slučajevima genetičar.
Pažnja! Budući roditelji trebaju biti oprezni s testovima tijekom trudnoće. Međutim, ako se pojavi takva potreba, prednost treba dati ranom testiranju kako bi se smanjila vjerojatnost pobačaja.
Liječenje Duchenneove mišićne distrofije
Ne postoje učinkoviti lijekovi za rješavanje Duchenneove mišićne distrofije. Liječenje je, u pravilu, simptomatsko, što omogućuje ublažavanje stanja pacijenta. Uključuje:
- uzimanje kortikosteroida: prednizolon i deflazakort;
- korištenje beta 2-agonista, koji usporavaju napredak bolesti;
- umjerena tjelesna aktivnost, kao što je plivanje;
- fizioterapija;
- korištenje invalidskih kolica i ortopedskih uređaja tijekom spavanja;
- nošenje respiratora radi lakšeg disanja.
U suvremenoj medicini prakticira se liječenje matičnim stanicama koje će zamijeniti oštećene miocite. Injekcije sa zdravim stanicama rade se u sve mišiće svakih 2 mm: ovaj postupak traje jako dugo.
Također su poznate matične stanice zvane periciti, smještene u krvnim žilama skeletnih mišića. Znanstvenici dobivaju malu količinu njih, uzgajaju ih umjetno i ubrizgavaju u krvotok. Neki od njih ulaze u mišiće i pune ih. Učinkovitost operacije znanstvenici nisu jednoznačno utvrdili. 
Prognoza i prevencija
Kako bi se spriječile komplikacije bolesti, pacijent mora voditi zdrav način života, pravilno jesti i provoditi dovoljno vremena na svježem zraku. Zabranjeno je ograničavati kretanje osobe i držati je na krevetu. Bez barem minimalnih pokušaja hodanja, mišići se vrlo brzo raspadaju.
Zbog činjenice da se tijekom Duchenneove distrofije brzo oštećuju ne samo skeletni mišići, već i srce i dišni organi, osoba ne može dugo živjeti u ovom stanju. Čak i kod uzimanja lijekova koji ublažavaju stanje, pacijenti rijetko dožive 35 godina. Više od 50% njih umire u tinejdžerskim godinama, bez odgovarajuće pomoći – čak i brže.
Uz mehaničku ventilaciju, lijekove za potporu srcu, korištenje invalidskih kolica i cijevi za hranjenje, neki pacijenti žive 40-50 godina. No, potrebna im je stalna njega i nadzor, jer ne mogu sami obavljati osnovne higijenske postupke, pa čak ni tražiti pomoć.
Nemoguće je izliječiti Duchenneovu mišićnu distrofiju, međutim, medicinski i ortopedski lijekovi pomoći će u ublažavanju stanja pacijenta. Zbog značajnih oštećenja unutarnjih organa, pacijenti obično umiru u mladoj dobi. No nedavni napredak u korištenju matičnih stanica daje nadu za povećanje prosječnog životnog vijeka ljudi koji pate od ove bolesti.
Alimentarna distrofija je vrsta distrofije (grč. dystrophe - poremećaj prehrane tkiva, organa ili tijela u cjelini).
Distrofija se smatra "kršenjem prirodnog procesa asimilacije proteina, ugljikohidrata, masti koje tijelo mora apsorbirati hranom".
Ali alimentarni (lat. alimentum - sadržaj) u ovom kontekstu znači da se distrofično stanje razvija kao posljedica dugotrajnog nedostatka prehrane (odnosno gladi) ili pothranjenosti. U medicini se ovaj izraz pojavio tijekom opsade Lenjingrada. Očito, u statističkim izvješćima o broju stanovnika opkoljenog grada koji su umrli od gladi, formulacija “smrt je uslijedila od alimentarne distrofije” nije izgledala tako zlokobno...
U oba slučaja poremećen je normalan rad svih organa i sustava tijela zbog nedostatka proteina i energije.
Kod po ICD-10
E41 Alimentarno ludilo
Uzroci alimentarne distrofije
Prema Stalnog odbora Ujedinjenih naroda za prehranu (SCN), bolesti i pothranjenost usko su povezani, a pothranjenost u ishrani jedan je od vodećih uzroka zdravstvenih problema na globalnoj razini.
Prema Svjetskom programu za hranu, nutritivna distrofija u ranoj dobi dovodi do smanjenja tjelesnog i mentalnog razvoja djece. Danas postoji najmanje 147 milijuna djece u zemljama u razvoju koja zaostaju u razvoju zbog kronične pothranjenosti. 14,3% odraslih ima znakove nutritivne distrofije. Štoviše, pothranjenost je odgovorna za 45% smrti djece mlađe od pet godina: u Aziji i Africi 2,6 milijuna djece umire svake godine od pothranjenosti.
Glavni uzroci nutritivne distrofije povezani su s nedostatkom proteina i drugih esencijalnih nutrijenata u prehrani, odnosno s njihovim potpunim izostankom...
Jednom riječju, ova patologija se javlja kada osoba ogladni ili pojede nešto što ni na koji način ne pokriva energetske troškove tijela.
Simptomi alimentarne distrofije
Pojava karakterističnih simptoma alimentarne distrofije uzrokovana je činjenicom da tijelo počinje trošiti masti i ugljikohidrate iz svojih "skladišta", bez adekvatne nadoknade hranjivih tvari koje osiguravaju ukupni metabolizam. A kada ih ponestane, počinje proces disimilacije (propadanja) proteina tkiva, proteinskih struktura enzima i hormona.
To se događa tijekom oksidacije aminokiselina u krvi - kako bi se dobila energija koja nedostaje, jer aminokiseline koje nastaju tijekom probave bjelančevina hrane i ulaze u stanice jako nedostaju.
Tada počinje brzi gubitak proteina (više od 125 g dnevno). Zbog toga se poremeti metabolizam i ravnoteža bjelančevina krvi i proteina tkiva, javljaju se atrofične degenerativne promjene u skeletnim mišićima s gubitkom mišićne mase i gubitkom mišićne funkcije; razina šećera i kolesterola u krvi naglo pada; smanjen je i sadržaj glikogena u parenhima jetre i mišićnog tkiva. Općenito, postoje svi znakovi kaheksije (drugi grčki - loše stanje) - sindrom ekstremne iscrpljenosti tijela.
Ključni klinički simptomi alimentarne distrofije su sljedeći:
- mučna (neutoljiva) glad;
- bljedilo i žutilo kože, suha i naborana koža;
- mršavost (značajan gubitak tjelesne težine);
- opća slabost, vrtoglavica;
- smanjenje tjelesne temperature (hipotermija) na + 35,5-36 ° C;
- smanjenje volumena mišića i potkožnog tkiva (atrofija);
- utrnulost (parestezija) i bol u mišićima;
- smanjenje arterijskog i venskog tlaka i brzine protoka krvi;
- poremećaji srčanog ritma (bradikardija i tahikardija);
- probavni poremećaji i crijevna atonija (dispepsija, nadutost, zatvor);
- anemija (hipokromna ili hiperkromna);
- smanjenje funkcija spolnih žlijezda (amenoreja, impotencija);
- povećana razdražljivost i razdražljivost na početku bolesti; apatija, pospanost i letargija - u kasnijim fazama.
Prema težini, uobičajeno je razlikovati tri stupnja alimentarne distrofije: 1. stupanj (blagi) - slabost i gubitak težine bez atrofije mišića; 2. stupanj (srednji) - oštro pogoršanje općeg stanja, prisutnost sindroma kaheksije; 3. stupanj (teški) - potpuni odsutnost potkožnog masnog tkiva i atrofija skeletnih mišića, smanjenje funkcija organa i sustava.
Osim toga, postoje edematozne i suhe vrste alimentarne distrofije. Kahektički edem može biti popraćen povećanjem dnevnog izlučivanja mokraće (poliurija) i zadržavanjem tekućine u šupljinama. A suhu distrofiju - sa svim ostalim manifestacijama - karakterizira izraženija atrofija mišića i prisutnost smeđe atrofije miokarda (smanjenje veličine srca i stanjivanje njegovih mišićnih vlakana).
Dijagnoza alimentarne distrofije
Liječenje alimentarne distrofije
Liječenje alimentarne distrofije prije svega se sastoji u tome da se pacijentu osigura dobra prehrana (3000-4000 kcal dnevno) s visokim sadržajem lako probavljivih proteina, vitamina, makro- i mikroelemenata. Broj obroka - u malim količinama - najmanje šest puta dnevno. Ako postoji proljev, hrana treba biti homogena. Pritom treba ograničiti konzumaciju kuhinjske soli (maksimalno 10 g dnevno), a preporučena količina tekućine za piće je 1000-1500 ml tijekom dana.
Za pacijente koji se liječe od alimentarne distrofije iznimno je važno održavati tjelesni odmor i psiho-emocionalnu ravnotežu.
U liječenju alimentarne distrofije 2. i 3. težine indiciran je strogi odmor u krevetu u bolničkim uvjetima. Prehrana se može provesti pomoću sonde. Osim toga, propisane su intravenske infuzije glukoze, kao i dozirane transfuzije krvne plazme ili spojeva koji zamjenjuju krv. U slučaju probavnih smetnji, srčanih aritmija, anemije i drugih simptoma, provodi se simptomatska terapija lijekovima odgovarajućim lijekovima.
Na primjer, s dispepsijom, pacijenti uzimaju enzimske pripravke: želučani sok, klorovodičnu kiselinu s pepsinom, kao i pankreatin, abomin, panzinorm-forte itd. Glavni lijekovi za anemiju su vitamin B12, folna kiselina i pripravci koji sadrže željezo (parenteralno - ferrum-lek, ferbitol iznutra - hemostimulin, ferroplex itd.).
Prognoza alimentarne distrofije - oporavak, prijelaz u kronično stanje ili smrt - izravno ovisi o stupnju iscrpljenosti tijela. U slučaju 1. i 2. težine (blage i umjerene) prognoza je povoljna. Nepovoljna prognoza ima 3. stupanj patologije, jer stanje pogoršavaju komplikacije alimentarne distrofije u obliku takvih slučajnih bolesti kao što su dizenterija, upala pluća i tuberkuloza.
Veliki antički liječnik Hipokrat rekao je da se “nestankom mesa” (tj. gubitkom težine kod kronične pothranjenosti, odnosno stanja koje nazivamo alimentarnom distrofijom) “ramena, ključne kosti, prsa, prsti kao da se tope. Ovo stanje je lice smrti.
Bolest, nazvana Duchenneova distrofija, povezana je s oštećenjem genskih struktura odgovornih za proizvodnju distrofina velikog mišićnog proteina. Takva se patologija prenosi naslijeđem, autosomno recesivnom vrstom nasljeđivanja: to jest, ta je patologija, takoreći, skrivena ili se manifestira kroz generaciju. Ovaj tip je povezan s X kromosomom.
Kod po ICD-10
G71.0 Mišićna distrofija
Uzroci Duchenneove distrofije
Patologija se pojavljuje zbog mutacije gena koja se javlja u xp21 regiji. Više od četvrtine ovih patologija povezano je s trajnom promjenom genotipa u majčinom jajetu. Preostali slučajevi se objašnjavaju heterozigotnošću majke pacijenta za patologiju mutageneze u genu za distrofin.
Općenito je prihvaćeno da je otprilike 7% svih rekurentnih slučajeva bolesti rezultat stvaranja u ženskom jajniku nekoliko generacija stanica s mutiranim i normalnim uličicama distrofina. Istodobno, najčešći tip mutacije (oko 65%) je značajan gubitak kromosomskih dijelova. U 5% bolesnika uočava se udvostručenje kromosomske regije, a u preostalim slučajevima patologije otkriva se točkasta mutacija, kada je zahvaćen jedan ili više nukleotida, dok su duži defekti gena povezani s mutacijama.
Patologija se prenosi autosomno recesivno, uz vezu s X kromosomom (pogađa muškarce). Više od polovice ovih patologija javlja se spontano, zbog mutacije gena.
U genetskom pregledu važnu ulogu ima identifikacija skrivenih znakova bolesti kod sestara bolesnika. S takvog nositelja mutiranog gena može se prenijeti patologija 50% njezine muške djece, a 50% njezinih kćeri postat će iste nositeljice mutiranog gena.
Žene koje imaju oštećeni gen dijele ga sa svojim djetetom, iako same ne boluju od miopatije. Uglavnom su pogođeni dječaci. Djevojke se također mogu razboljeti, ali to se događa iznimno rijetko: to se može dogoditi samo s defektom u strukturi kromosoma.
Simptomi Duchenneove distrofije
Početni simptomi Duchenneove distrofije mogu se primijetiti već u dobi od 1 do 5 godina. Za bolesno dijete karakteristična je inhibicija rane motoričke aktivnosti. Kada pokušavate samostalno hodati (kod djece starije od 1 godine), možete primijetiti stalne padove, zaplitanje nogu i brzi umor. Ako beba još uvijek počne hodati, tada se istovremeno prevrće s noge na nogu (pačji hod), teško mu je penjati se stepenicama i ustati s koljena.
Postupno, kod malih pacijenata, dolazi do povećanja volumena različitih mišićnih skupina, što izvana izgleda kao snažno napumpani mišići. S daljnjim tijekom i pogoršanjem patologije, takvo povećanje, naprotiv, pretvara se u smanjenje mišića.
Bolest se širi tijelom uzlazno: od mišića nogu i zdjelice prema leđima, ramenima i rukama.
Već u početnim fazama bolesti može se primijetiti smanjenje tetivnih refleksa. Nadalje, razvija se zakrivljenost kralježnice, prsa postaju sedlasta ili kobičasta, stopala su deformirana. Postoje problemi sa srčanim mišićem: postoje znakovi poremećaja srčanog ritma i hipertrofija lijeve klijetke. Četvrtina pacijenata pokazuje simptome mentalne retardacije: najčešće se to očituje znakovima oligofrenije.
Otprilike do 12. godine, pacijenti prestaju hodati, nakon 2-3 godine potpuno gube sposobnost kretanja. U 20-30 godina više ovih pacijenata umire. U kasnijim stadijima bolesti, slabost mišića proteže se na dišni sustav i sustav gutanja. Smrtonosni ishod dolazi od pridruženih bakterijskih infekcija ili zbog nedostatka respiratorne i srčane aktivnosti.
Obrasci
Duchenneova mišićna distrofija
Duchenneova mišićna distrofija je, na sreću, relativno rijetka i očituje se slabošću mišića. Prema statistikama, ova se patologija javlja kod otprilike jedne bebe od 3000 novorođenčadi. Osim toga, poznato je nekoliko prilično rijetkih oblika miopatije, koji se razlikuju po manje izraženim manifestacijama.
Razvoj mišićne distrofije povezan je sa sporim uništavanjem veza između živčanih i mišićnih vlakana.
Nositeljima takve štete mogu postati i djevojčice rođene od majke s oštećenim genom, iako gotovo nikad ne pokazuju bolest.
Osim Duchenneove distrofije, medicina razlikuje i druge vrste miopatija koje su iznimno rijetke:
- Beckerov sindrom (također pogađa dječake, ima kongenitalni tip, ali se manifestira tek u pubertetu i povlači se za oko 45 godina);
- kongenitalni oblik miopatije (utječe na bebe bez obzira na spol, ali može se dogoditi, moglo bi se reći, samo u izoliranim slučajevima);
- skapularno-rame-facijalni oblik miopatije - ne pojavljuje se odmah, već oko 10 godina. U patologiji postoji slabost mišića lica, usporena reakcija mišića lica pri pokušaju izražavanja određenih emocija;
- Emery-Dreyfusova patologija (slična vrsta miopatije s negativnim posljedicama za miokard).
Progresivna Duchenneova distrofija
Duchenneova progresivna distrofija je najteži oblik miopatije. Razvija se u dojenačkoj dobi, obično u djece mlađe od 3 godine, povremeno u starijoj dobi. U gotovo svih bolesnika (uz nekoliko iznimaka) dolazi do povećanja veličine mišića potkoljenice (ponekad u sprezi s deltoidnim i kvadricepsnim mišićima). Ovo povećanje je često povezano s masnom infiltracijom mišića, ali u nekim slučajevima mišići se zapravo povećavaju.
Smanjenje volumena mišićne mase opaža se uglavnom u leđima i zdjeličnom pojasu. Uz atrofične poremećaje, često se može primijetiti prisutnost mentalne retardacije.
Povrede integriteta i oblika kostiju nisu rijetke, čak i zbog manjih opterećenja i ozljeda. Nakon 5-10 godina od prvih manifestacija patologije može se otkriti oštećenje srčanog mišića, što se izražava tahikardijom i poremećajima EKG-a. Karakterističnom se značajkom smatra povećana aktivnost serumske kreatin kinaze.
Općenito, bolest je teža nego kod drugih oblika miopatije. Atrofične promjene brzo se šire po cijelom tijelu. Većina pacijenata u dobi od 10 godina praktički se ne može kretati. Takvi pacijenti iznimno rijetko mogu živjeti do 30 godina, umirući od popratnih bolesti.
Dijagnoza Duchenneove distrofije
Dijagnoza Duchenneove distrofije mora se potvrditi genetskim testiranjem, ali u nekim slučajevima mogu se naručiti i drugi testovi.
- Genetski test se provodi nedvosmisleno, čak i ako je liječnik siguran da pacijent ima mišićnu distrofiju. Pomoću ove metode možete odrediti jasne karakteristike patoloških poremećaja u DNK. Osim postavljanja dijagnoze, ova će studija pomoći roditeljima da odluče o budućim trudnoćama. Također, rezultati genetskog testa bit će korisni rođacima majke koja nosi mutirani gen.
- Vaš liječnik može preporučiti biopsiju mišićnih vlakana. Takva studija će pokazati da li se protein distrofin proizvodi u tijelu, i ako se proizvodi, onda u kojoj količini. Pomoću biopsije stručnjaci određuju točnu količinu proteina u miocitima. Ali biopsija ne može biti zamjena za genetsku analizu!
- Metoda elektromiografije (određivanje provođenja živčanih impulsa) bila je relevantna prije nekoliko godina, ali sada je neobavezna.
- Krvni test na kreatin kinazu: kod Duchenneove distrofije količina ovog enzima je znatno veća od normalne.
- Procjena srčane aktivnosti, dišnog sustava, mišićnih sposobnosti, EKG, određivanje srčanih bioloških markera i gustoće kostiju.
Vrlo je važno utvrditi točnu dijagnozu ako stručnjaci sumnjaju na miopatiju kod djeteta. I to treba učiniti što prije. Liječnik će propisati kvalificirano liječenje na temelju ovih studija, nakon razgovora s roditeljima i objašnjenja svih obilježja bolesti.
Liječenje Duchenneove distrofije
Trenutno ne postoji lijek za Duchenneovu distrofiju. Iako se znanstvena istraživanja na ovu temu provode prilično intenzivno: na tome rade znanstvenici iz Velike Britanije, Izraela i Sjedinjenih Država. Najnovije metode u razvoju:
- Preskakanje egzona je postupak koji usporava brzinu progresije miopatije. Ova metoda omekšava tijek bolesti, značajno ublažava simptome, ali ne otklanja mutaciju;
- uvođenje gena za distrofin pomoću nosača virusnih gena ili plazmida – omogućuje pacijentima da dulje zadrže sposobnost kretanja i hodanja, što uvelike poboljšava njihovu kvalitetu života;
- transplantacija miogenih stanica je uvođenje fibroblasta, što pospješuje sintezu novog nemutiranog distrofina. Ova metoda ima niz prednosti: dugotrajan je pozitivan rezultat, mogućnost kombiniranja postupka s drugim metodama liječenja, mogućnost korištenja u gotovo svakoj dobi i kontrolirana proizvodnja novog distrofina;
- obnova mišićnih vlakana pomoću embrionalnih matičnih stanica, mišićnih matičnih stanica - ove metode poboljšavaju regeneraciju mišića, omogućuju proizvodnju distrofina u velikim količinama, jačaju mišićnu strukturu i značajno obnavljaju funkciju mišića;
- regulacija utrofina za zamjenu distrofina - metoda koja se temelji na eksperimentu koji dokazuje da se kod nedostatka utrofina uočavaju isti simptomi kao i kod nedostatka distrofina. Ovi proteini su slični u strukturi i funkciji. Dugogodišnjim znanstvenim istraživanjima znanstvenici su došli do zaključka da se regulacija gena za utrofin može koristiti kao tretman za Duchenneovu distrofiju;
- blokiranje miostatina. Miostatin je neaktivan protein koji ima sposobnost pokretanja biokemijskih procesa koji inhibiraju stvaranje mišića. Sukladno tome, blokiranje ovog proteina trebalo bi potaknuti rast mišićnog tkiva;
- blokira transformirajući faktor rasta β – protein koji inhibira funkciju miosateliocita (miogenih matičnih stanica). Ova metoda će pomoći smanjiti stupanj fibroze;
- regulacija inzulinu sličnog faktora rasta-1, proteina slične strukture inzulinu. Faktor rasta-1 poboljšava kvalitetu mišićnog tkiva, aktivira razvoj i povećava snagu mišića.
Trenutačno stručnjaci nude sljedeće liječenje Duchenneove distrofije:
- uzimanje kortikosteroidnih lijekova za povećanje mišićne snage i ublažavanje stanja pacijenta;
- korištenje β-2-agonista za privremenu snagu mišića;
- fizioterapeutski postupci, miostimulacija;
- ortopedska njega (invalidska kolica, hodalice, proteza za noge, itd.).
Nažalost, za Duchenneovu distrofiju ne postoji “eliksir ozdravljenja”, stoga u potrazi za učinkovitim liječenjem budite izuzetno oprezni s lijekovima i postupcima koji se vašoj pozornosti mogu predstaviti kao “panaceja”.
Ne kupujte nepoznati lijek osim ako nema dobrih dokaza da djeluje. Zapamtite da možete potrošiti veliki financijski iznos i, štoviše, ne samo da ne pomognete, već i naškodite svojoj bebi.
Ako pacijent ima distrofiju miokarda, kod ICD-10 u ovom slučaju će biti teško staviti. Od posljednje revizije, ovoj patologiji više nije dodijeljen poseban kod. Međutim, postoji šifra koja se koristi iz odjeljka o kardiomiopatiji.
Kod po ICD-10
Miokardna distrofija je specifična bolest srca koja nije upalne prirode. Karakteriziraju ga poremećaji metaboličkih procesa koji se javljaju u miocitima. Istodobno se mijenja kontraktilnost srčanog mišića, pojavljuje se zatajenje srca.
Klasifikacija bolesti ICD-10 je normativni dokument koji sadrži kodove za bolesti sa sistematizacijom po odjeljcima. Ovo je međunarodni razvoj koji olakšava prikupljanje i pohranu informacija za stvaranje statistike za sve zemlje. ICD-10 izradila je Svjetska zdravstvena organizacija. Dokument se revidira svakih 10 godina i uvijek ga se dopunjuju. Ako je ranije postojao poseban kod za distrofiju miokarda, sada se ne dodjeljuje ovoj bolesti prema ICD-10. Međutim, liječnici mogu staviti broj I.42, što implicira kardiomiopatiju. Unatoč sličnosti naziva, kardiomiopatija i distrofija miokarda smatraju se različitim pojavama, budući da prva uključuje širi raspon različitih srčanih patologija koje nisu povezane s bolestima srca i krvožilnog sustava. Stoga se ovi pojmovi ne mogu koristiti kao sinonimi. Ali za distrofiju miokarda još uvijek je uspostavljena jedna šifra ICD-10, što sugerira samo kardiomiopatiju s metaboličkim poremećajima i nutritivnim problemima.
Općenito, odjeljak I42 sugerira kardiomiopatiju, ali isključuje stanje koje je komplicirano trudnoćom i postporođajnom ishemijskom bolešću. Broj I42.0 ukazuje na proširenu raznolikost, a 42.1 je hipertrofična opstruktivna patologija. Broj 42.2 označava druge oblike hipertrofične patologije. Šifra 42.3 je endomiokardijalna bolest, a 42.4 je fibroelastoza endokardijalnog tipa. Ako pacijent ima druge restriktivne srčane patologije, tada se postavlja broj 42,5. Ako je kardiomiopatija alkoholnog porijekla, tada se pretpostavlja šifra 42.6. Ako je bolest uzrokovana utjecajem lijekova ili drugih vanjskih čimbenika, tada se postavlja broj 42,7. Ostale kardiomiopatije imaju broj 42,8, a ako oblici patologije nisu navedeni, onda je šifra 42,9.
Oblici bolesti
Postoji nekoliko oblika distrofije miokarda. Ovisno o vrsti distrofičnih procesa u srcu, poznati su:
- restriktivni;
- dilatacijski;
- hipertrofična.
Ovisno o težini bolesti, razlikuju se sljedeći oblici:
- 1. Naknada. Hemodinamika se još uvijek održava na razini potrebnoj za tijelo.
- 2. Subkompenzacija. Mehanizmi koji su odgovorni za hemodinamiku su napeti, čak i uz umjereni fizički napor. Već postoji izražena distrofija srčanog mišića.
- 3. Dekompenzacija. S malim fizičkim naprezanjem primjetna su odstupanja u hemodinamici. Kontraktilni kapacitet miokarda je naglo oslabljen.
Ovisno o patogenezi, razlikuju se primarni i sekundarni oblici. Primary pretpostavlja da uzrok bolesti nije utvrđen. Sekundarni znači da se distrofija miokarda pojavila kao komplikacija u pozadini druge bolesti.
Ovisno o bolesti koja je uzrokovala distrofiju srčanog mišića, razlikuju se sljedeći oblici:
- 1. Dishormonalni. Pojavljuje se zbog kršenja u sintezi spolnih hormona. Osoba se često umori, pojavljuju se problemi sa spavanjem, muči se žeđ, smanjuje se težina. U predjelu srca osjeća se probadajuća ili bolna bol.
- 2. Tonzilogena. To je komplikacija nakon upale krajnika. Izdržljivost se pogoršava, pojavljuju se bolni bolovi u području srca, aritmija.
- 3. Alkoholičar. Razvija se kao posljedica dugotrajne intoksikacije alkoholom. Membrane stanica srčanog tkiva su uništene zbog izlaganja etanolu. Smanjene rezerve kalija i masnih kiselina. To dovodi do kratkog daha i aritmija. Bol u predjelu srca gotovo se ne pojavljuje.
- 4. Anemična. Često se javlja kod trudnica. Kasnije se pojavljuje i toksikoza.
- 5. Dijabetičar. Pojavljuje se u bolesnika s dijabetesom tipa 1. Istodobno se mogu otkriti dijabetički poremećaji u koronarnim žilama, razvija se angina pektoris.
Uzroci i simptomi
Pojava distrofije miokarda kao primarne bolesti prilično je rijetka. Obično je ova patologija sekundarna. Svi uzroci distrofije miokarda mogu se uvjetno podijeliti u 2 skupine. Prvi uključuje svo srce. Na primjer, to može biti kardiomiopatija ili miokarditis. Druga skupina uključuje ne-srčane uzroke. To su problemi s metaboličkim procesima, anemija, intoksikacija organizma, bolesti uzrokovane infekcijama, te izlaganje nepovoljnim čimbenicima okoliša (zračenje, bestežinsko stanje, pregrijavanje i sl.).
Zbog toga mišići miokarda primaju manje hranjivih tvari i kisika te doživljavaju opijenost. Postupno, stanice umiru, dok ih zamjenjuje vezivno tkivo. Pojavljuju se ožiljci. Kao rezultat toga, krše se glavne funkcije miokarda - kontrakcija, vodljivost, ekscitabilnost i automatizam. Zbog toga pate sve stanice ljudskog tijela.
U početnoj fazi razvoja bolesti simptomi se ne pojavljuju, tako da se bolest ne osjeća.
Ali ako se bolest ne liječi, postupno se razvija zatajenje srca, što može dovesti i do smrti. Stoga, čim se pojave prvi znakovi bolesti, morate hitno otići u bolnicu. Razlog tome je sljedeći:
- otežano disanje uz manji fizički napor;
- snažno povećanje otkucaja srca pri niskim opterećenjima;